Что такое синдром Эйзенменгера и почему он развивается? Опасен ли для детей и взрослых?

Комплекс Эйзенменгера

Комплекс Эйзенменгера – сложный врожденный порок сердца, включающий дефект межжелудочковой перегородки, декстропозицию аорты и гипертрофию правого желудочка. Симптоматика комплекса Эйзенменгера представлена утомляемостью при незначительном физическом усилии, общей слабостью, цианозом, одышкой, кровохарканием, носовыми кровотечениями. В диагностике комплекса Эйзенменгера учитываются данные ЭКГ, фонокардиографии, рентгенографии, эхокардиографии, катетеризации полостей сердца. Лечение комплекса Эйзенменгера оперативное – закрытие ДМЖП и коррекция положения аорты.

  • Причины и патогенез комплекса Эйзенменгера
  • Симптомы комплекса Эйзенменгера
  • Диагностика комплекса Эйзенменгера
  • Лечение комплекса Эйзенменгера
  • Прогноз комплекса Эйзенменгера
  • Цены на лечение

Общие сведения

Комплекс Эйзенменгера – сложная врожденная аномалия сердца, характеризующаяся сочетанием высокого и обширного дефекта межжелудочковой перегородки (1,5—3 см), отхождения аорты от обоих желудочков (декстропозиция аорты, «аорта-всадник»), гипертрофии миокарда правого желудочка. Название порока связано с именем немецкого врача (V. Eisenmenger), впервые описавшего данную аномалию.

В структуре врожденных пороков сердца комплекс Эйзенменгера составляет 3-4%; а среди пациентов с дефектом межжелудочковой перегородки встречается в 10% случаев. В отличие от тетрады Фалло, при комплексе Эйзенменгера отсутствует стеноз легочной артерии.

В кардиологии различают комплекс и синдром Эйзенменгера. Термин «синдром» используется для обозначения симптомокомплекса, возникающего при некорригированных пороках сердца с развитием право-левого шунтирования крови (дефекте межжелудочковой перегородки, дефекте межпредсердной перегородки, атриовентрикулярной коммуникации, общем артериальном стволе, транспозиции магистральных сосудов).

Причины и патогенез комплекса Эйзенменгера

Возможные причины формирования комплекса Эйзенменгера схожи с таковыми при развитии других ВПС и включают наследственную предрасположенность, воздействие на плод вредных химических и физических факторов (токсических лекарственных препаратов, соединений тяжелых металлов, вибрации, радиации, электромагнитного и ионизирующего излучения), заболевания беременной (вирусные, эндокринные, гестационные осложнения) и пр.

Анатомические нарушения, имеющие место при комплексе Эйзенменгера, обусловливают тяжелые расстройства гемодинамики. Обширный дефект в межжелудочковой перегородке или ее полное отсутствие, а также смещение аорты вправо обусловливают возникновение веноартериального шунта и попадание в аорту смешанной, малооксигенированной крови, поступающей из обоих желудочков. Комплекс Эйзенменгера сопровождается повышенным давлением в легочной артерии, которое может равняться или даже превышать давление в аорте, что приводит к спазму прекапилляров и развитию легочной гипертензии. Со временем стенки легочных сосудов значительно утолщаются, вызывая нарушение диффузии кислорода из альвеол.

Различают «белый» комплекс Эйзенменгера, когда имеется артериовенозный сброс крови из левого желудочка в правый (без цианоза), и «синий», после смены направления шунта и появления цианоза.

Симптомы комплекса Эйзенменгера

В раннем детстве, в стадии «белого» порока, комплекс Эйзенменгера протекает без выраженной симптоматики, физическое развитие детей не страдает. При развитии право-левого сброса крови появляется стойкий цианоз, одышка, снижение порога физической выносливости, сердцебиение, аритмия, боль в грудной клетке (стенокардия), общая слабость, быстрая утомляемость. Для уменьшения выраженности одышки больные обычно вынуждены принимать положение «сидя на корточках».

Типичны частые головные боли, синкопальные состояния, носовые кровотечения, кровохарканье. При сдавлении левого возвратного нерва расширенной легочной артерией развивается дисфония. При комплексе Эйзенменгера нередко обнаруживается деформация позвоночника, грудной клетки («сердечный горб»), пальцев рук («барабанные палочки»). Характерна склонность к респираторным заболеваниям: пациенты часто болеют бронхитами и пневмониями.

Частыми осложнениями комплекса Эйзенменгера служат бактериальный эндокардит, легочные кровотечения, тромбоэмболии, инфаркт легких. Пациенты, страдающие комплексом Эйзенменгера, без лечения обычно живут не более 20-30 лет и погибают вследствие сердечной недостаточности.

Диагностика комплекса Эйзенменгера

При осмотре выявляется синюшность кожных покровов, губ, носогубных складок, ногтей; наличие сердечного горба, пульсации слева грудины в прекардиальной области. Аускультативно определяется акцент II тона над легочной артерией, грубый систолический шум над областью сердца, сопровождающийся характерным симптомом «кошачьего мурлыканья»; при недостаточности клапанов легочной артерии – диастолический шум. Выслушивание специфического систолодиастолического шума может указывать на незаращение аортального протока, нередко сопутствующее комплексу Эйзенменгера. Для более точной дифференциации тонов и шумов сердца выполняется фонокардиография.

Рентгеноскопия легких обнаруживает выпячивание ствола легочной артерии, пульсацию корней и шаровидную форму сердца. ЭКГ-изменения характеризуются увеличением зубца Р во II и III стандартных отведениях и признаками гипертрофии правого желудочка.

При зондировании полостей сердца удается свободно завести катетер в легочную артерию: в ней определяется высокое давление, достигающее 60—100 мм рт. ст. Исследование газового состава крови в левом желудочке или аорте подтверждает примесь венозной крови к артериальной. В терминальной стадии комплекса Эйзенменгера отмечается выраженная полицитемия.

Дифференциальная диагностика комплекса Эйзенменгера проводится с другими пороками сердца: стенозом легочной артерии, дефектами межжелудочковой и межпредсердной перегородки, незаращением артериального (Боталлова) протока, тетрадой Фалло.

Лечение комплекса Эйзенменгера

Успешный прогноз комплекса Эйзенменгера возможен только при своевременной кардиохирургической операции, проведенной до развития стойкой гипертензии малого круга кровообращения и цианоза.

Хирургическое лечение комплекса Эйзенменгера предполагает закрытие дефекта межжелудочковой перегородки и устранение аномального отхождения аорты. В этих случаях практически всегда необходимо протезирование аортального клапана. Оперативное лечение комплекса Эйзенменгера является сложной задачей и сопровождается высокой интраоперационной летальностью. В некоторых случаях прибегают к паллиативной операции, направленной на сужение легочной артерии манжетой для уменьшения легочной гипертензии.

Консервативная терапия при комплексе Эйзенменгера носит симптоматический характер и направлена на улучшение насосной функции миокарда, снижение гипертензии малого круга, уменьшение симптомов сердечной недостаточности. Она проводится на этапе предоперационной подготовки или в случаях, когда оперативное вмешательство противопоказано.

Прогноз комплекса Эйзенменгера

Прогноз при комплексе Эйзенменгера определяется сроками развития цианоза – обычно после этого пациенты живут не более 10 лет. Общая средняя продолжительность жизни составляет 20-30 лет.

Комплексом Эйзенменгера является медицинским показанием к прерыванию беременности, поскольку может повлечь за собой гибель матери. Естественное течение беременности часто заканчивается самопроизвольным абортом и преждевременными родами; имеются лишь единичные сообщения о благополучном завершении гестации.

Синдром Эйзенменгера

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Синдром Эйзенменгера является осложнением некорригированных пороков сердца, при которых происходит сброс крови слева направо. Часто с течением времени развивается увеличение сосудистого сопротивления в легких, вызывая смену направления сброса на праволевый. Неоксигенированная кровь поступает в большой круг кровообращения, приводя к появлению симптомов гипоксии. Аускультативные данные зависят от характера первичного порока.

Диагноз ставят на основании эхокардиографии или катетеризации сердца. Лечение синдрома Эйзенменгера в целом поддерживающее, однако трансплантация сердца и легких может быть методом выбора, если проявления тяжелые. Рекомендуется проводить профилактику эндокардита.

[1], [2], [3], [4], [5]

Что вызывает синдром Эйзенменгера?

Врожденные пороки сердца, которые при отсутствии лечения приводят к синдрому Эйзенменгера, включают дефект межжелудочковой перегородки, атриовентрикулярную коммуникацию, дефект межпредсердной перегородки, общий артериальный ствол и транспозицию магистральных сосудов. В США распространенность его значительно снизилась благодаря ранней диагностике и радикальному лечению первичного порока.

Праволевый сброс крови при синдроме Эйзенменгера приводит к цианозу и его осложнениям. Снижение сатурации артериальной крови в большом круге кровообращения ведет к формированию пальцев рук и ног в виде барабанных палочек, вторичной полицитемии, повышенной вязкости и последствиям повышенного распада эритроцитов (например, гиперурикемия, вызывающая подагру, гипербилирубинемия, вызывающая холелитиаз, железодефицит с или без анемии).

Симптомы синдрома Эйзенменгера

Симптомы синдрома Эйзенменгера обычно не развиваются до возраста 20-40 лет; они включают цианоз, синкопальные состояния, одышку при физической нагрузке, слабость, набухание яремных вен). Кровохарканье является поздним симптомом. Могут развиться признаки феномена эмболии сосудов головного мозга или эндокардита.

Вторичная полицитемия часто проявляется клинически (например, ускоренная речь, проблемы со зрением, головная боль, повышенная утомляемость или признаки тромбоэмболических расстройств). В результате холелитиаза может беспокоить боль в животе.

При физикальном обследовании выявляют центральный цианоз, пальцы в виде барабанных палочек. Редко могут присутствовать признаки недостаточности правого желудочка. Голосистолический шум регургитации на трехстворчатом клапане может выслушиваться в III-IV межреберье слева от грудины. Ранний диастолический убывающий шум недостаточности клапана легочной артерии может выслушиваться вдоль левого края грудины. Громкий одиночный II тон является постоянным изменением; часто выслушивается щелчок изгнания. Сколиоз присутствует примерно у 1/3 пациентов.

Диагностика синдрома Эйзенменгера

Синдром Эйзенменгера подозревают по имеющемуся в анамнезе неоперированного порока сердца, с учетом рентгенографии органов грудной клетки и ЭКГ, точный диагноз устанавливают на основании двухмерной эхокардиографии с цветной допплеркардиографией.

Лабораторное обследование выявляет полицитемию с гематокритом выше 55 %. Увеличенный распад эритроцитов может проявляться как железодефицитное состояние (например, микроцитемия), гиперурикемия и гипербилирубинемия.

На рентгенограмме обычно отмечают выступающие центральные легочные артерии, укорочение периферических легочных артерий, увеличение правых отделов сердца. На ЭКГ отмечается гипертрофия правого желудочка и иногда гипертрофия правого предсердия.

[6], [7], [8]

Лечение синдрома Эйзенменгера

В идеале корректирующие операции должны были быть проведены ранее, для того чтобы предотвратить развитие синдрома Эйзенменгера. Специфического лечения не существует, когда синдром уже развился, однако изучаются препараты, которые могут снижать давление в легочной артерии. Они включают антагонисты простациклинов (трепростинил, эпопростенол), антагонисты эндотелинов (бозентан) и усилители оксида азота (силденафил).

Поддерживающее лечение синдрома Эйзенменгера включает избегание условий, которые могут спровоцировать ухудшение состояния (например, беременность, ограничение жидкости, изометрическая нагрузка, нахождение на большой высоте), и использование оксигенотерапии. Полицитемию можно лечить осторожной флеботомией для снижения гематокрита до 50-60 %, плюс одновременное возмещение объема физиологическим раствором. Гиперурикемию можно лечить аллопуринолом 300 мг внутрь один раз в день. Аспирин по 81 мг внутрь один раз в день показан для профилактики тромбозов.

Ожидаемая продолжительность жизни зависит от типа и тяжести первичного порока сердца и варьирует от 20 до 50 лет; средний возраст, в котором пациент погибает, составляет 37 лет. Однако низкая переносимость физических нагрузок и вторичные осложнения могут значительно ограничить качество жизни.

Трансплантация сердца и легких может быть методом выбора, однако резервируется для пациентов с тяжелыми проявлениями. Долговременная выживаемость после трансплантации не многообещающа.

Все пациенты, у которые присутствует синдром Эйзенменгера, должны получать профилактику эндокардита перед стоматологическими или хирургическими процедурами, при которых возможно развитие бактериемии.

Симптомы и лечение синдрома Аспергера у детей

Синдром Аспергера – это довольно неоднозначное расстройство, которое становится предметом множественных научных споров. Одни ученые рассматривают его как проявление аутизма и не считают правильным выделять как отдельное заболевание. Другие и вовсе не воспринимают его как патологию, а характеризуют нестандартным и отличительным поведением.

Знакомство с болезнью

Синдром Аспергера представляет собой психическое расстройство, характеризующееся, прежде всего, проблемами социальной адаптации и стереотипным поведением, но не сопровождающееся умственной отсталостью и речевым недоразвитием. В отдельных случаях такие больные, наоборот, обладают высоким интеллектуальным уровнем.

Читайте также:  Ферлатум: инструкция по применению и для чего он нужен, цена, отзывы, аналоги

Впервые о синдроме услышали в середине 20 века, когда австрийский психиатр, педиатр Ганс Аспергер исследовал и описал четырех детей с проблемами социального взаимодействия. Они испытывали сложности в налаживании бессловесного контакта с людьми, отличались эмоциональной скупостью и неспособностью сопереживать другим, а также проявляли некоторую неуклюжесть в движениях.

Кроме того, симптомы данного расстройства проявлялись и у самого его первооткрывателя.

Обнаруженный синдром врач обозначил как аутистическая психопатия. Он рьяно и подобострастно защищал свои «находки», говоря о том, что люди с аутистической психопатией, пройдя через большие трудности в детстве, занимают определенную ячейку в обществе и вносят свой вклад в его развитие. Ученый считал, что такие больные обладают особым складом мышления и в дальнейшем могут достичь значительных высот.

В 90-х годах расстройству было присвоено его современное название: синдром Аспергера. Понятие выделили в самостоятельный диагноз и сформулировали его основные критерии.

В настоящее время Международная классификация болезней отвергает этот термин. Расстройство зашифровано под кодом «Шизоидное расстройство детского возраста».

Одна из теорий возникновения заболевания основана на наследственном факторе. Считается, что, если у ребенка имеются больные родственники, особенно отец, у него есть повышенный риск заработать расстройство.

Предполагается, что еще внутриутробно под воздействием тератогенных, то есть разрушающих, факторов, у плода формируются аномалии и пороки развития. Они приводят к патологической миграции эмбриональных клеток, вызывающих изменения в структуре головного мозга. Последние, в свою очередь, нарушают нейронные пути, отвечающие за мышление и поведение.

Эволюция симптомов

Синдром Аспергера у детей проявляется еще в раннем возрасте. Расстройство диагностируется чаще у мальчиков. Соотношение случаев синдрома среди мальчиков и девочек соответствует 2:1.

Синдром Аспергера или, как его еще называют, синдром Инопланетянина относят к расстройствам аутистического спектра. Болезнь считают наиболее благоприятной и функциональной его формой и нередко называют высокофункциональным аутизмом.

Однако, несмотря на это, многие аспи, как они сами себя прозвали, очень обижаются, когда их причисляют к аутистам.

Болезнь начинает развиваться еще в младенческом возрасте, но в этот период ее достаточно сложно диагностировать. Это связано с тем, что расстройство проявляет себя через социальные коммуникации, а этому возрасту они еще не свойственны.

Среди косвенных проявлений расстройства в младенчестве можно выделить:

  • проблемы со сном – дети плохо засыпают и спят беспокойно. Сон их поверхностный и чуткий, они реагируют на каждый звук и шорох. Ночью спят мало;
  • чрезмерное спокойствие либо, наоборот, повышенная подвижность;
  • слишком капризны;
  • привередливы в еде;
  • отставание в психомоторном развитии. Ребенок медленно осваивает главные навыки: хождение, приучение к горшку, элементарные игры.

Более явно признаки синдрома проявляются в раннем дошкольном возрасте, когда ребенок идет в сад, начинает более тесно контактировать с другими детьми. Здесь обращает на себя внимание поведение малыша. В группе или на детской площадке можно наблюдать картину, когда все дети играют вместе либо небольшими группами, а один ребенок находится в стороне, обособленно от других.

Он не проявляет интереса к другим деткам, не стремится вовлечься в их игры и общение. Такому ребенку трудно взаимодействовать со сверстниками. Даже совместная деятельность с родителями дается им с трудом.

У детей с синдромом Аспергера слабо развита жестикуляция и мимика. Если большинство ребятишек старше годовалого возраста в ответ на приветственный взмах рукой взрослого повторяют за ним этот жест, то у маленьких аспи этого не происходит. Им сложно устанавливать контакт глаза в глаза, мимика их очень бедная. Они очень чувствительны к прикосновениям других людей – чужие касания для них неприятны и вызывают негативные эмоции.

Дети-аспи с трудом воспринимают режим в детском саду. Кормить их в определенное время или укладывать спать становится настоящей проблемой. Родителей они отпускают с трудом, плачут и цепляются за них.

Девушка с синдромом Аспергера, будучи взрослой, вспоминает свое пребывание в садике как адскую пытку. Она практически все время сидела на одном месте или смотрела в окно. Ей сложно было понять правила, которым нужно следовать, и это раздражало ее. Если кто-то прикасался к ней, это приводило ее в ужас.

Игры других детей она не понимала. То, над чем смеялись они, у нее не вызывало подобных эмоций. Именно в садике она впервые почувствовала себя инопланетянином. Создавалось впечатление, что ее высадили на незнакомой планете с чужой культурой, обычаями и традициями.

Школьный возраст

Взрослея, ребенок-аспи постепенно улавливает смысл общения детей друг с другом и стремится также вступить в это игру. Однако его социальная незрелость становится препятствием на этом пути. Поэтому ребенок устанавливает коммуникативные связи через имитацию поведения других детей. И у некоторых это получается довольно искусно. А если имитируемое лицо – просто предмет для подражания, то все складывается вполне удачно.

Проблема возникает, когда у подростка-аспи появляется тенденция копировать поведение «плохого парня».

Со временем дети с Аспергером способны не только улучшать свои социальные навыки, но и приобретать негативные свойства. Одно из них – психологическая защита в виде злости или высокомерия, которая впоследствии способна перерасти в физическую агрессию. Такая реакция возникает в ответ на гонения и издевательства, которым подвергаются некоторые дети с синдромом в силу своего нетипичного поведения.

В целом, в более старшем возрасте таким детям удается наладить искренние, дружеские отношения со сверстниками. Но, учитывая их категоричность в отношении дружбы, выбор товарищей подвергается тщательному отбору.

Типичные признаки

Считается, что «любимый» возраст проявления синдрома – 6 лет и 2 месяца. В этот период у детей уже активно формируется речь, интересы и социальные взаимодействия, привязанности.

Для аспи характерна так называемая социальная неуклюжесть. Их эмоциональная бедность, неспособность сопереживать, сочувствовать другим людям, неумение слушать собеседника вызывает трудности в построении взаимоотношений.

Сложностей добавляет неумение устанавливать невербальный контакт, то есть с помощью мимики, языка тела и жестов. Поэтому такие дети сложно налаживают контакт со сверстниками. Здесь возможно два варианта: либо ребенок вообще не взаимодействует с другими детьми, либо формируется однобокое общение, когда ребенок-аспи высказывает собеседнику свои мысли, рассказывает о своих интересах, но совсем не слушает товарища, не дает ему вставить слово. Со стороны такое поведение выглядит как проявление эгоизма и бесчувственности.

Иногда такие дети вполне способны заводить приемлемые беседы, но только с отдельными лицами, которые оказались у них в любимчиках.

Речь у ребенка с синдромом Инопланетянина формируется в срок и развивается вполне нормально, в отдельных случаях превосходя ее уровень у обычных детей. Такие малыши обладают богатым словарным запасом с литературным оттенком, из-за чего их речь называют академической. К тому же многие из них достаточно словоохотливы.

Однако речь не лишена и некоторых недочетов. Часто страдает интонационная её сторона, она может быть слишком громкой и резкой, быстрой, вскрикивающей. Темы разговора сменяются внезапно, без смысловых переходов.

Наблюдается монологичное, однобокое словотечение. То есть, ребенок изрекает длительный монолог, не следя за тем и не понимая, интересно ли это собеседнику. Порой это приводит к тому, что до слушателя смысла сказанного не доносится.

Несмотря на богатую речь, дети-аспи лишены возможности понимания и восприятия абстрактности высказывания. Они не воспринимают юмор и иронию. Даже если логически они понимают, что это смешно, они не испытывают привычного удовлетворения и наслаждения смехом и шутками. Любой текст они воспринимают буквально, не способны «читать между строк» и увидеть скрытый смысл.

Девушка рассказывала, что в детстве она прочла множество брошюр с анекдотами и юмористическими история, которые затем рассказывала своим родственникам. Таким образом она пыталась понять, что является для людей смешным.

Когнитивные и двигательные особенности

Проблем с интеллектом у детей с синдромом Аспергера нет. Обычно он соответствует возрасту или даже превышает возрастную норму. Память достаточно хорошо развита, но страдает зрительно-пространственное восприятие.

Отличает ребенка с синдромом Аспергера узкая, специфическая направленность интересов. Ребенок может глубоко изучать марки пылесосов или исторических личностей. Штудирует всю информацию по интересующему его вопросу, обладает сверхзнаниями. Такая заинтересованность становится маниакальной.

То, что не вызывает у ребенка любопытства, воспринимается им с неохотой и трудно запоминается. В этом случае процесс приходится строго контролировать.

Очень часто, несмотря на огромный багаж знаний, ребенок не может их применить по существу.

Дети с синдромом Аспергера выделяются стереотипностью поведения. Это могут быть повторяющиеся движения рук, головы или тела. Для них свойственна выработка определенных ритуалов. Их нарушение выбивает ребенка из привычного ритма и способно привести к нервному срыву.

Они неуклюжи и плохо координированы. Часто их узнают по шаткой, неустойчивой походке. У них возникают трудности с сохранением равновесия, из-за чего такие навыки, как езда на велосипеде или роликах, даются им с трудом. Во время бега их положение тела нетипичное, они способны долго сохранять неудобную позу.

Мелкая моторика развивается с опозданием. Например, дети-аспи позже обучаются таким элементарным действиям, как завязывание шнурков или застегивание пуговиц. Письмо также осваивается с запозданием, почерк у них непонятный и неаккуратный.

В поведении детей при синдроме Аспергера проявляются различные фобии. Но, наряду с этим, у них слабо развит инстинкт самосохранения и ощущение опасности.

Диагностика и лечение

Золотое правило в лечении расстройства: чем раньше оно диагностировано, тем плодотворнее и удачнее его лечение. Благодаря своевременной терапии многие дети способны нормально жить и функционировать в обществе.

Проблема диагностики заключается в том, что нередко синдром Аспергера принимают за другое расстройство:

  • дефицит внимания;
  • классический аутизм;
  • шизотипическое расстройство личности;
  • ОКР;
  • последствия энцефалита.

Интересно, что, например, при ОКР навязчивости угнетают больного и приносят ему массу неудобств. Тогда как при синдроме Аспергера ребенок может вполне мирно существовать со своими компульсиями, испытывая от них удовольствие.

Поэтому следует помнить, что правильный диагноз способен установить только специалист.

Лечение расстройства начинается с разъяснения ребенку его особенностей. Для этого специалист использует упражнение на особенности, проводимое в ходе семейной встречи.

Берут 2 листа бумаги. Один озаглавливают как Качества, другой – Трудности. На каждом вписывают свойства, подпадающие под одну из категорий. В процессе участвует не только ребенок, но и его близкие. Каждый пункт затем комментируется специалистом. Беседа заканчивается словами: «Поздравляю, у тебя синдром Аспергера». Далее ребенку разъясняют его особенности.

В терапии синдрома используют медикаментозный и немедикаментозный подходы. Психотические средства помогают справиться с эмоциональным дисбалансом, но детям назначаются с осторожностью.

Читайте также:  Психосоматика отита и связь эмоций с заболеванием ушей

Немедикаментозные средства воздействия разнообразны и меняются относительно возраста ребенка. В общем, корректировочные программы направлены на развитие социальных навыков и закрепление межличностного общения, правильной манипуляции речью, управлением своими эмоциями, исправление двигательных нарушений.

Следует понимать, что психотренинги проводят не только по отношению к ребенку, но и к родителям. Обучают их правильному взаимодействию с их чадом, учат взрослых понимать особенности его внутреннего мира.

Дети с синдромом Аспергера – это особый контингент, со своеобразным мышлением и поведением. Их можно назвать менее чувственными, но более прагматичными. Нетипичность такого ребенка подвергает его определенным испытаниям. Но правильно расставленные приоритеты и выявленные таланты позволяют воспитать из них настоящих гениев. Пример тому – Эйнштейн и Моцарт, у которых явно прослеживались признаки синдрома.

Синдром Аспергера

Синдром Аспергера — это высокофункциональная форма аутизма, нарушение психического развития, при котором человека всю жизнь сопровождают трудности в социальной коммуникации, социальном взаимодействии и воображении. По статистике, данному расстройству подвержено менее 1% населения планеты.
Специалисты до сих пор не пришли к единому мнению о том, как называть этот симптомокомплекс: расстройством аутистического спектра, синдромом или особенностью функционирования мозга.
В отличие от «классического» аутизма или синдрома Каннера, который обычно сопровождается умственной отсталостью, при синдроме Аспергера интеллект сохраняется на высоком уровне, но среди всех пациентов, у кого было диагностировано расстройство аутистического спектра, людей с синдромом Аспергера крайне мало.
Австрийский педиатр и психиатр Ганс Аспергер — первопроходец в изучении аутизма, серьезно занимавшийся наблюдением за детьми с расстройствами социального общения и адаптации, называл это состояние синдромом аутистической психопатии. В честь него английский психиатр Лорна Уинг предложила термин «Синдром Аспергера». Безусловно, вклад Аспергера в изучение аутизма велик, но методы исследований доктора вызывают много споров. Книга Эдит Шеффер «Дети Аспергера» и другие исторические расследования приоткрывают тайну о нацистском прошлом детского психиатра. Сообщества врачей-психиатров из разных стран призывают отменить этот термин, но многие больные называют себя «аспи». Как к этому относиться, – каждый решает сам.

Симптомы и признаки синдрома Аспергера

Синдром Аспергера является врожденной “скрытой дисфункцией”, и по внешнему виду определить его наличие крайне затруднительно.
Люди, страдающие данным расстройством, обладают высоким или выше среднего интеллектом. Им свойственна особенная манера вербального общения: речь развитая, беглая, но им трудно поддерживать беседу. Они воспринимают речь другого человека в буквальном смысле: не понимают шутки, метафоры, сарказм, иронию, испытывают затруднения в интерпретации невербальных знаков. Интонация, мимика, жесты, выраженные другими людьми, трудны для понимания и не несут смысловой нагрузки для страдающего синдромом Аспергера, а сам он их практически не использует, к тому же, избегает зрительного контакта. Непонимание этикета, правил поведения, законов общежития социального окружения создают сложности в общении.
Нарушения обработки сенсорной информации, которые проявляются повышенной чувствительностью к звукам, освещению, прикосновениям, приводят иногда к агрессивным или подавленным состояниям.
Сконцентрированность на одной теме разговора или хобби, несвойственном обычным людям, возможность легко выполнять монотонную работу, навязчивое внимание к определенному человеку тоже указывают на неординарность личности.
Структурирование деятельности, строгое следование плану можно назвать особенностью, помогающей людям с синдромом Аспергера в достижении целей и приобретении профессиональных навыков. Однако при обстоятельствах, связанных с изменением привычного ритма жизни или переноса запланированных ими событий, психика больного подвергается серьезному испытанию, иногда приводя к срыву.
Неумение договариваться, дружить, неконтролируемые эмоции, неспособность к сопереживанию, эмпатии тоже являются признаками синдрома.

Семантико-прагматическое нарушение речи при синдроме Аспергера

Важнейшим для человека средством коммуникации является осознанная речь, высший уровень которой – семантика, – является продолжением развивающего мышления. На этом уровне человеческий мозг представляет окружающие его образы и понятия в форме речевых конструкций, устанавливая отношения между объектами и описывающими их словами.
Семантико-прагматическое расстройство речи, часто сопутствующее синдрому Аспергера в детстве, можно обозначить как «отсутствие отношений». Вербальное общение в таком случае не эффективно, поскольку беглая речь ребенка характеризуется нарушением понимания, не относится к собеседнику и не обладает коммуникативной функцией. Ребенок разговаривает сам с собой, говорит о себе в третьем лице, а при непонимании смысла слов собеседника использует эхолалию (повторение речевых конструкций другого человека).

Синдром Аспергера у детей

Мнения специалистов расходятся: одни считают синдром обособленным заболеванием, другие относят его к легкой форме аутизма. Синдром Аспергера диагностируется с 4 до 11 лет.
По внешнему виду очень трудно определить у ребенка какое-либо заболевание психики, но при тесном контакте и наблюдении начинают проявляться особенности:

  • достаточно высокий интеллектуальный уровень развития ребенка;
  • нормальные навыки внятной речи, в которой коммуникативный смысл отсутствует;
  • неспособность играть в ролевые игры, предпочтение логическим занятиям, требующим последовательности и системности;
  • отсутствие зрительного контакта;
  • повышенная сенсорная чувствительность (раздражающие звуки, обостренное осязание, обоняние, вкус);
  • нарушение координации движений — неуклюжесть, неловкость при ходьбе и выполнении действий, требующих ловкости (плавание, езда на велосипеде) и возникающие трудности в развитии мелкой моторики (раскрашивание, письмо, вырезание ножницами);
  • стереотипное поведение, проявляющееся в часто повторяющихся движениях и действиях, зацикленности на определенном виде занятий;
  • трудности коммуникации и социального взаимодействия со сверстниками, приводящие к одиночеству или насмешкам со стороны других детей.

Исследования подтверждают, что у большинства детей с синдромом Аспергера, с которыми с раннего возраста занимались родители, психологи, врачи, обучая социальному взаимодействию, умению вести диалог, поддерживать и развивать отношения с окружающими людьми, наблюдается значительное улучшение состояния в раннем школьном и подростковом возрасте.

Синдром Аспергера у взрослых

Причины возникновения синдрома Аспергера не ясны, но ученые склоняются к генетической предрасположенности по отцовской линии, утверждая, что 80% страдающих — мальчики.
С течением времени симптомы сглаживаются, и расстройство у взрослых становится менее выраженным, чем в детстве. Им свойственны педантичность, самодостаточность, ответственность, высокая работоспособность, целеустремленность, сосредоточенность на деталях. Знания в интересующей их области глубоки и структурированы, а результаты труда достойны восхищения.
Специалисты подтверждают, что люди с синдромом Аспергера, обладавшие в детстве высокими способностями к планированию и выполнению сложных заданий, легче адаптировались к социальной среде, налаживали отношения с окружающими, получали профессиональные навыки и создавали семью.

Известные личности с синдромом Аспергера

Синдром Аспергера (иногда это состояние называют формой высокофункционального аутизма) — пожизненная дисфункция личности, отражающая необычность восприятия мира и отношения к людям, уникальность способа обработки информации.
Из воспоминаний близких известно, что А. Моцарт, А. Эйнштейн, И. Ньютон, А. Линкольн, Л. Бетховен, Ч. Дарвин имели странности характера, которые сейчас можно было бы отнести к признакам синдрома Аспергера.
Множество одаренных людей, страдающих синдромом Аспергера, стали известными деятелями науки, искусства, спорта и внесли огромный вклад в дело развития общества.
Стивен Спилберг стал прекрасным кинорежиссером, Бобби Фишер — чемпионом мира по шахматам, Майкл Фелпс — известнейшим спортсменом, Дэн Эйкройд — знаменитым актером, Гленн Гулд — пианистом-виртуозом своего времени, Вернон Смит— Нобелевским лауреатом в области экономики. Относят к этой плеяде и Билла Гейтса. Список известных людей с синдромом Аспергера не закончен. Представители различных профессий достигли недосягаемых высот благодаря тому, что приспособились к жизни в обществе, научились использовать свои особенности психики для достижения цели и управлять ими.

Синдром Эйзенменгера: причины, патофизиология, диагностика, лечение

Синдром Эйзенменгера представляет собой любой комбинированный врожденный порок сердца с внутрисердечной коммуникацией, приводящий к легочной гипертонии, реверсии кровотока и цианозу. Ранее существовавшее шунтирование крови слева направо преобразуется в шунтирование справа налево, производному по отношению к повышенному давлению легочной артерии и сопутствующему заболеванию легочных сосудов.

Поражения при синдроме Эйзенменгера, включая крупные дефекты перегородки, характеризуются высоким давлением в легочной артерии и / или состоянием высокого легочного кровотока. Развитие синдрома представляет собой точку, в которой легочная гипертензия является необратимой, и является показателем того, что поражение сердца, скорее всего, неоперабельно. Сердечные аритмии и внезапная сердечная смерть относятся к серьезным поздним осложнениям данного синдрома. Консервативное лечение с помощью медикаментов или трансплантации легких и сердца – это методы терапии, позволяющие улучшать качество жизни.

На этой рентгенограмме показана увеличенная дилатация правого сердца и легочной артерии у 24-летней женщины с неограниченным открытым артериальным протоком (КПК) и синдромом Эйзенменгера.

Синдром Эйзенменгера был впервые обнаружен в 1897 году, когда Виктор Эйзенменгер сообщил о больном с симптомами одышки и цианоза с младенчества, у которого позже возникла сердечная недостаточность и он перенес массивное кровохарканье. Вскрытие показало значительный дефект межжелудочковой перегородки и аорты. Это было первым описанием взаимосвязи между большим врожденным дефектом шунтирования сердца и развитием легочной гипертонии.

Достижения в лечении больных с тяжелой легочной гипертензией могут позволить улучшить выживаемость у лиц с синдромом Эйзенменгера и потенциально могут привести к ремиссии у некоторых больных до такой степени, что они снова могут быть кандидатами на хирургическое вмешательство.

Легочная гипертония

Легочная гипертензия можно определить как среднее давление в легочной артерии выше 25 мм рт.ст. в состоянии покоя либо более 30 мм рт.ст. во время физической активности. Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) опубликовала систему классификации разных этиологий легочной гипертонии; последнее обновление было обнародовано в 2013 г. во время Пятого всемирного симпозиума по легочной гипертонии в Ницце, Франция. Синдром Эйзенменгера считается частью первой группы причин легочной гипертонии.

Внутрисердечное сообщение

Любая внутрисердечная коммуникация, обеспечивающее высокое легочное кровообращение, со временем вызывает необратимые нарушения легочной сосудистой системы, повышенное давление в легочной артерии и, в конечном итоге, к внутрисердечному кровотоку справа налево. Вначале описанный в связи со значительным дефектом межжелудочковой перегородки, синдром Эйзенменгера может также проявляться с открытым артериальным протоком или, в редких случаях, с другими врожденными аномалиями сердца, в частности дефектами атриовентрикулярной перегородки и дефектами межпредсердной перегородки.

Примеры разновидностей врожденных пороков сердца, которые могут приводить к заболеванию легочных сосудов и переходить в синдром Эйзенменгера, следующие:

Патофизиология

Со временем любое кровообращение, которое допускает шунтирование слева направо, приводит к увеличению легочного сосудистого потока и, в общем итоге, к необратимому повреждению сосудов. Системно-легочное сообщение, как правило, безвредны в пренатальном периоде, так как высокое легочное сосудистое сопротивление плода ограничивает шунтирование слева направо.

После рождения сопротивление легочных сосудов, обычно, уменьшается, и наблюдается увеличение податливости правого желудочка, что в итоге вызывает шунтирование слева направо и усиление легочного кровотока. Помимо этого, постоянный высокий легочный кровоток приводит к прогрессированию структурных нарушений и гистологическим изменениям в легочной сосудистой сети.

Гистологические изменения опосредованы повышенным содержанием эндотелина 1, повышенным уровнем тромбоксана, активацией тромбоцитов и продуцированием внутренних эластаз и факторов роста эндотелия сосудов.

Читайте также:  Причины возникновения, симптомы и лечение гипервентиляционного синдрома

С возрастом увеличивается сопротивление легочных сосудов и возникает шунтирование справа налево в камерах или больших артериях. Также развивается цианоз через определенное время, первоначально при физической активности, а впоследствии и в состоянии покоя.

Этиология

Синдром Эйзенменгера развивается у больных с крупными, врожденными пороками сердца или хирургическим путем, в результате экстракардиального шунтирования слева направо. Такие шунтирования вначале приводят к увеличению легочного кровотока. В отсутствии контролирования, увеличение легочного кровотока или повышенное легочное артериальное давление может вызывать ремоделирование легочной микроциркуляторного русла с последующей обструкцией легочного кровотока. Что обычно называют хронической обструктивной болезнью легких.

Согласно закону Ома, поток (Q) обратно пропорционален сопротивлению (R) и прямо пропорционален давлению (P), что выражено в уравнении Q = P / R.

Любое увеличение потока, наблюдающееся у больных с дефектами внутри сердца и начальными стадиями шунтирования слева направо, приводят к повышению давления в легочной артерии. Также, любое увеличение сопротивления, как происходит при хронической обструктивной болезни легких, приводит к уменьшению эффективного кровотока при том же давлении.

Прогрессирование при физиологии Эйзенменгера включает спектр морфологических изменений в капиллярном русле, переходящих от обратимых повреждений к необратимым. Эндотелиальная дисфункция и пролиферация гладких мышц являются результатом изменений потока и давления, увеличивая легочное сосудистое сопротивление.

Клеточные и молекулярные механизмы остаются полностью не охарактеризованными, представляя пути воспаления, пролиферации клеток, увеличения внеклеточного матрикса, вазоконстрикции, фиброза и внутрисосудистого тромбоза. Механизм легочной гипертонии при врожденном пороке сердца может иметь общие характеристики с другими механизмами легочной гипертонии, однако пути остаются сложными. Они включают нарушения в экспрессии вазоактивных веществ, таких как простациклин, тромбоксан, оксид азота и эндотелин 1.

В 1958 году Хит и Эдвардс предложили гистологическую классификацию для описания изменений при синдроме Эйзенменгера. Стадии I и II представляют собой заболевание, которое скорее всего обратимо. Болезнь III стадии все еще может быть обратимой, но при переходе к стадиям IV-VI болезнь считается необратимой. В современной практике легочные биопсии в редких случаях выполняются для этого условия.

Причины синдрома Эйзенменгера

К причинам синдрома Эйзенменгера относится следующее:

Синдром Швахмана-Даймонда

Синдром Швахмана-Даймонда – это генетическая патология, проявляющаяся секреторной недостаточностью поджелудочной железы, костномозговыми нарушениями и серьезными гематологическими изменениями. Первые симптомы (диарея, метеоризм, снижение аппетита, дистрофия, деформация скелета, анемия и т. п.) регистрируются на 5-6 месяце во время введения прикорма. Основные диагностические мероприятия: биохимический и общий анализ крови и кала, гормональные исследования, УЗИ, КТ и МРТ органов брюшной полости, рентгенография скелета. Лечение направлено на устранение клинических признаков и поддержание жизнедеятельности.

  • Причины синдрома Швахмана-Даймонда
  • Симптомы синдрома Швахмана-Даймонда
  • Диагностика синдрома Швахмана-Даймонда
  • Лечение синдрома Швахмана-Даймонда
  • Цены на лечение

Общие сведения

Синдром Швахмана-Даймонда – редкое генетическое заболевание, для которого характерны нарушение работы поджелудочной железы и дисфункция костного мозга. Болезнь проявляется всесторонней задержкой развития (умственного, психического и физического), отмечена повышенная восприимчивость к инфекциям. Распространенность заболевания составляет 1:50 000 рожденных детей. Синдром несколько чаще встречается у мальчиков. Прогноз крайне неблагоприятный, так как большинство пациентов не доживают до 7 лет.

Впервые патология была описана Bodian и Sheldon в 1964 году у пациентов с врожденной гипоплазией поджелудочной железы, задержкой роста и панцитопенией. В том же году Швахмоном и Даймондом была детально изучена экзокринная панкреатическая недостаточность и дисфункция костного мозга при данном заболевании. Многообразие проявлений синдрома требует согласованного междисциплинарного подхода к лечению патологии с участием специалистов в области гастроэнтерологии, генетики, педиатрии.

Причины синдрома Швахмана-Даймонда

Причиной развития синдрома Швахмана-Даймонда является генетическая аномалия. Патология вызвана мутацией одного из участков 7 хромосомы (ген SBDS), она наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть оба родителя должны передать дефектный ген своему ребенку. Регистрируются и спорадические случаи синдрома Швахмана-Даймонда – в их этиологии важную роль отводят воздействию вирусов паротита и Коксаки на ткани эмбриона. Клинические признаки начинают появляться на 5-6 месяц после рождения.

Хотя точная функция гена SBDS не определена, его мутация вызывает задержку развития; жировое перерождение ткани поджелудочной железы; гипоплазию костного мозга, которая приводит к серьезным гематологическим изменениям.

Симптомы синдрома Швахмана-Даймонда

Клинические признаки синдрома Швахмана-Даймонда появляются после начала введения прикорма (5-6 месяцев). Первый симптом патологии – диарея, а точнее, стеаторея, для которой характерно значительное увеличение доли жира в каловых массах. На фоне нарушения стула снижается аппетит, появляется метеоризм. Эти признаки обусловлены недостаточностью секреторной функции поджелудочной железы. Помимо этого, выявляются и другие эндокринные нарушения, результатом которых является развитие субнанизма – низкорослости. Постепенно развивается дистрофия костной ткани, задерживается физическое и психическое развитие ребенка. У большинства пациентов регистрируется деформация костей, сопровождающаяся беспричинными переломами.

С первого дня жизни ребенка определяется измененная картина крови: снижается количество нейтрофилов (нейтропения), резко сокращается число эритроцитов (анемия) и тромбоцитов (тромбоцитопения), все это сочетается с геморрагическим синдромом (повышенная кровоточивость на фоне нарушения свертываемости). Пациенты подвержены развитию инфекционных заболеваний различных систем организма (органов дыхания, мочевыделительной системы, кожи и пр.).

При легкой форме симптомы, характерные для заболевания, не ярко выражены, при адекватной терапии такие пациенты доживают до 20 лет. При тяжелой форме клинические признаки рано появляются и быстро прогрессируют, любые терапевтические мероприятия не дают положительного эффекта, эти больные погибают очень рано.

Диагностика синдрома Швахмана-Даймонда

Диагностика синдрома Швахмана-Даймонда не представляет трудностей, заподозрить наличие патологии может педиатр при проведении профилактического осмотра и появлении характерных симптомов. Врач тщательно собирает анамнез, выявляет хронические заболевания, а также случаи возникновения синдрома у ближайших родственников. Так как первые признаки связаны с диспепсическими нарушениями, то патологию может заподозрить и гастроэнтеролог.

Чтобы поставить окончательный диагноз, необходимо провести инструментальные и лабораторные методы обследования: анализ кала и крови, гормональные исследования, КТ, МРТ, УЗИ органов брюшной полости, рентгенографию скелета.

Анализ каловых масс выявляет стеаторею, общий анализ крови – нейтропению, тромбоцитопению, анемию, иногда панцитопению – снижение количества всех клеток крови. Биохимический анализ крови показывает состояние обменных процессов, а также концентрацию и свойства ферментов.

КТ, МРТ, УЗИ органов брюшной полости выявляют изменение ткани поджелудочной железы, эти исследования проводят также для исключения других болезней пищеварительной системы. Рентгенография костей определяет степень деформации скелета. После подтверждения диагноза всем пациентам назначается консультация невролога и генетика.

Лечение синдрома Швахмана-Даймонда

Лечение синдрома Швахмана-Даймонда направлено на устранение неблагоприятных симптомов и поддержание жизненно важных функций. Всем пациентам прописывают строгую диету: ограничивают жиры, повышают содержание белков. Обязательна заместительная терапия, восполняющая недостающие ферменты поджелудочной железы. При появлении инфекционных заболеваний выписывают антибактериальные препараты. Также необходимо восстановить показатели картины крови; анемия успешно поддается терапии, другие изменения трудно корректируются. Если развивается тяжелая форма патологии и серьезные гематологические нарушения, проводят химио- и лучевую терапию, трансплантацию костного мозга.

Прогноз синдрома Швахмана-Даймонда крайне неблагоприятный. Согласно статистике, пациенты умирают в 7-10 лет, очень редко они доживают до 20 лет. Это связано с сильным снижением иммунитета и развитием серьезных инфекционных заболеваний. В редких случаях характер течения патологии меняется в сторону улучшения, как правило, постепенно уменьшается секреторная недостаточность, но при этом гематологические нарушения не восстанавливаются.

Синдром Швахмана-Даймонда

Синдром Швахмана-Даймонда – аутосомно-рецессивный синдром характеризуется нарушениями пищеварения и изменением лейкоцитарной формулы. Вначале обычно возникает диарея, ребенок отстает в развитии. К 4-месячному возрасту процессы всасывания в ЖКТ нарушаются практически у всех больных. Задержка роста и метафизарная хондродисплазия становятся особенно заметными на 1-2-м году жизни.

Половое развитие при синдроме Швахмана-Даймонда часто запаздывает. У некоторых больных развиваются пневмонии, средний отит или экзема. Практически во всех случаях наблюдается нейтро-пения, причем абсолютное количество нейтрофилов периодически падает ниже 1000 в 1 мкл. Описаны случаи нарушения хемотаксиса, что может играть роль в повышении частоты гнойных инфекций у детей. Иногда заболевание прогрессирует до гипоплазии костного мозга, сопровождаясь умеренной тромбоцитопенией и анемией. Наблюдались также случаи миелодисплазии и миелолейкоза в сочетании с моносомией по хромосоме 7. Нейтропения поддается лечению рекомбинантным Г-КСФ человека.

Метафизариая хондродисплазия тип Мак-Кьюсика

Метафизариая хондродисплазия тип Мак-Кьюсика – системная аутосомно-рецессивная патология характеризуется укорочением конечностей и низкорослостью, связанными с нарушением развития хрящей длинных костей. Основные признаки включают аномалии позвоночника, разболтанность суставов пальцев и очень редкие тонкие волосы, в том числе ресницы и брови. Характерны нарушения клеточного иммунитета, нейтропения, макроцитарная анемия. Повышен риск злокачественных опухолей. Трансплантация костного мозга восстанавливает клеточный иммунитет и устраняет нейтропению.

Гликогеноз типа Ib

Для больных с гликогенозом типа Ib характерны рецидивирующие инфекции на фоне нейтропении. Как и при классическом гликогенозе типа Iа, в этих случаях наблюдаются резкое увеличение размеров печени и задержка роста. Однако при гликогенозе типа Ib глюкозо-6-фосфатаза сохраняет свою активность in vitro, хотя и не высвобождает глюкозу из глюкозо-6-фосфата in vivo.

Для проявления активности печеночной глюкозо-6-фосфатазы вначале необходима ее транслокация из цитозоля в просвет эн-доплазматического ретикулума (осуществляемого микросомной глюкозо-6-фосфаттранслоказой), где глюкозо-6-фосфатаза расщепляет это соединение на глюкозу и неорганический фосфат. Аналогичная транспортная система существует и в нейтрофилах, и ее нарушение приводит к снижению подвижности клеток, что и проявляется неитропенией. У больных с гликогенозом типа Ib и тяжелой неитропенией повышена восприимчивость к бактериальной инфекции. Рекомбинантный Г-КСФ человека устраняет нейтропению.

Тяжелая хроническая нейтропения

Приобретенная идиопатическая хроническая нейтропения проявляется после 2-летнего возраста и чаще наблюдается у взрослых. Количество нейтрофилов иногда оказывается ниже 500 в 1 мкл. В таких случаях часто возникают гнойные инфекции кожи, слизистых оболочек, легких и лимфатических узлов. При исследовании костного мозга обнаруживают блокаду миелопоэза, обычно на стадии превращения миелоцитов в палочкоядерные клетки.

Некоторые формы хронической нейтропении, такие как миелотаксис, обусловлены нарушением выхода нейтрофилов из костного мозга в кровь. В нейтрофилах появляются цитоплазматические вакуоли, связанные тонкими нитями с дольками ядра. В ряде случаев нарушается клеточный иммунитет и возникают частые рецидивы бактериальной инфекции.

Хроническая доброкачественная нейтропения. Под этим названием объединяют группу состояний, характеризующихся легкой или умеренной нейтропенией, которая не увеличивает риск гнойных инфекций. Часто наблюдается спонтанная ремиссия. Не исключено, что в этих случаях имеет место аутоиммунная нейтропения новорожденных. Существуют как доминантные, так и рецессивные формы хронической доброкачественной нейтропении. Аутосомно-рецессивная форма встречается среди йеменских евреев. Риск тяжелых инфекционных заболеваний невысок, и поэтому больных не следует подвергать лечению кортикостероидами, цитотоксическими средствами или спленэктомии.

Ссылка на основную публикацию