Синдром Фанкони

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Синдром Фанкони (де Тони-Дебре-Фанкони) рассматривают как «большую» канальцевую дисфункцию, характеризующуюся нарушением реабсорбции большинства веществ и ионов (аминоацидурией, глюкозурией, гиперфосфатурией, увеличением экскреции бикарбоната) и системными метаболическими изменениями.

Синдром Фанкони включает множественные дефекты реабсорбции в проксимальных почечных канальцах, что ведет к глюкозурии, фосфатурии, генерализованной аминоацидурии и уменьшению концентрации гидрокарбонатов. Симптомы у детей включают гипотрофию, задержку физического развития и рахит, симптомы у взрослых – остеомаляцию и мышечную слабость. Диагноз основывается на выявлении глюкозурии, фосфатурии и аминоацидурии. Лечение включает возмещение дефицита гидрокарбонатов, а также лечение почечной недостаточности.

[1], [2], [3]

Код по МКБ-10

Эпидемиология

Синдром Фанкони встречается в различных регионах мира. Частота болезни составляет, по современным данным, 1 на 350 000 новорождённых. По-видимому, учитывают не только синдром Фанкони, но и развившийся в периоде новорождённости синдром Фанкони.

[4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]

Причины синдрома Фанкони

Синдром Фанкони – врождённый или развивается в рамках приобретённых заболеваний.

Характер генетического дефекта и первичного биохимического продукта остаются малоизученными. Предполагают, что в основе лежит либо аномалия транспортных белков почечных канальцев, либо мутация гена, обеспечивающая неполноценность ферментов, определяющих реабсорбцию глюкозы, аминокислот и фосфора. Существуют данные о первичных нарушениях митохондрий при синдрома Фанкони. Генетический дефект определяет степень выраженности болезни. Различают полный и неполный синдром Фанкони, то есть могут быть все 3 основных биохимических дефекта или только 2 из них.

[13], [14], [15], [16], [17], [18]

Факторы риска

Синдром Фанкони (болезнь де-Тони-Дебре-Фанкони) чаще рассматривают как синдром, связанный с цистинозом, галактоземией, гликогенозами, тирозинемией, непереносимостью фруктозы, болезнью Коновалова-Вильсона, метахроматической лейкодистрофией, недостаточностью пируваткарбоксилазы, недостаточностью митохондриальной фосфоенолпируваткарбоксикиназы, воздействием токсических веществ (ифосфамида, аминогликозидов, просроченных тетрациклинов, тяжёлых металлов) или развивающийся в связи с такими приобретёнными болезнями, как амилоидоз, дефицит витамина D и др. Однако, по мнению ряда авторов, синдром Фанкони может быть самостоятельной болезнью, относящейся к наиболее тяжёлым рахитоподобным заболеваниям.

[19], [20], [21], [22], [23]

Патогенез

В отечественной литературе чаще употребляются термин «синдром Фанкони» или «Дебре-де-Тони-Фанкони синдром», также распространены термины: «глюкоаминофосфатдиабет», «глюкофосфаминный диабет», «почечный нанизм с витамин D-резистентным рахитом», «идиопатический ренальный синдром Фанкони», «наследственный синдром Фанкони». В зарубежной литературе наиболее распространены термины: «Renal Fanconi syndrome», «Fanconi syndrome», «primary de-Tbni-Debre-Fanconi syndrome», «Inherited Fanconi syndrome» и др.

Клинические и экспериментальные данные подтверждают нарушение трансмембранного транспорта в проксимальных извитых канальцах нефрона. До сих пор не выяснено, структурный или биохимический дефект лежит в основе болезни. Рахитоподобные изменения развиваются либо в связи с сочетанным влиянием ацидоза и гипофосфатемии, либо только гипофосфатемии. По мнению ряда исследователей, в основе патологии лежит снижение внутриклеточных запасов АТФ.

Наследственный синдром Фанкони обычно сопутствует другим врожденным заболеваниям, особенно цистинозу. Синдром Фанкони может также сочетаться с болезнью Вильсона, наследственной непереносимостью фруктозы, галактоземией, болезнями накопления гликогена, синдромом Лоу и тирозинемией. Тип наследования варьирует в зависимости от ассоциированного заболевания.

Приобретенный синдром Фанкони может быть вызван различными медикаментозными препаратами, включая некоторые препараты для противоопухолевой химиотерапии (например, ифосфамид, стрептозоцин), антиретровирусные (например, диданозин, цидофовир) и просроченный тетрациклин. Все эти препараты являются нефротоксичными. Также синдром Фанкони может развиться при трансплантации почки, множественной миеломе, амилоидозе, интоксикации тяжелыми металлами и другими химическими агентами или дефиците витамина D.

[24], [25], [26], [27], [28], [29]

Симптомы синдрома Фанкони

Симптомы синдрома Фанкони разнообразны. У детей симптомы чаще напоминают фосфат-диабет. У взрослых наблюдают полиурию, гипостенурию, мышечную слабость, боли в костях. Возможна артериальная гипертензия, при отсутствии лечения – формирование хронической почечной недостаточности.

Как правило, первые проявления болезни манифестируют на первом году жизни ребёнка. Правда, у наблюдаемых нами 10 детей с болезнью до-Тони-Дебре-Фанкони первые симптомы появились после полутора лет жизни. Сначала обращают на себя внимание полиурия и полидипсия, субфебрилитет, рвота, упорные запоры. Ребёнок начинает отставать в физическом развитии, появляются костные деформации преимущественно нижних конечностей вальгусного или варусного типа. Развивается мышечная гипотония, и в 5-6 лет дети не могут самостоятельно ходить. При прогрессировании тубулярных расстройств к 10-12 годам жизни возможно развитие хронической почечной недостаточности. Кроме вышеперечисленных симптомов выявляют патологические изменения и со стороны других органов. Среди 10 упомянутых выше детей, находившихся под нашим наблюдением, у 7 были выявлены офтальмологические отклонения, у 6 – патология ЦНС, у 5 – патология сердечно-сосудистой системы и анатомические аномалии органов мочевой системы, у 4 – патология ЛОР-органов и ЖКТ, в единичных случаях – эндокринные нарушения и иммунодефицитные состояния.

Формы

[30], [31], [32], [33], [34], [35]

Диагностика синдрома Фанкони

Для подтверждения диагноза необходимы рентгеноконтрастные исследования костей и расширенные лабораторные исследования крови и мочи.

[36], [37], [38], [39]

Лабораторная диагностика синдрома Фанкони

В биохимическом анализе крови характерными признаками считают снижение содержания кальция (

Copyright © 2011 – 2021 iLive. Все права защищены.

Синдром Фанкони : причины, симптомы, диагностика, лечение

Основные функции почечных канальцев заключаются в том, чтобы реабсорбировать большую часть отфильтровавшейся жидкости, с одной стороны, и поддерживать нормальное содержание компонентов крови (включая воду) — с другой. У взрослого почки должны обеспечивать точное соответствие между поступлением различных веществ в кровь и их выведением. Напротив, у ребенка надо поддерживать положительный баланс многих необходимых для роста веществ. Тубулопатии делятся на первичные, вызванные врожденными дефектами отвечающих за транспорт воды и других веществ белков, и вторичные, связанные с врожденными или приобретенными заболеваниями, вызывающими повреждение канальцев. В зависимости от характера дефекта тубулопатии могут быть как легкими и даже бессимптомными, так и угрожающими жизни.

В проксимальных канальцах полностью реабсорбируются глюкоза, аминокислоты, около 80% бикарбоната и столько же фосфата. По сути, клубочковый фильтрат, попадающий в проксимальные канальцы, — это безбелковая часть плазмы. Большинство растворенных в нем веществ реабсорбируются через апикальную мембрану путем котранспорта с натрием, электрохимический градиент для которого создается Na+,К+-АТФазой базолатеральной мембраны. В результате реабсорбции органических веществ, бикарбоната и фосфата их концентрация в канальцевой жидкости становится ниже, чем в перитубулярных капиллярах, а концентрация хлора — возрастает. Реабсорбция может происходить и межклеточным путем, по концентрационным градиентам, создаваемым активным транспортом.

Синдром Фанкони — это общее нарушение проксимального канальцевого транспорта, приводящее к гипофосфатемии, гипокалиемии и гиперхлоремическому метаболическому ацидозу. При исследовании мочи выявляют глюкозурию, аминоацидурию и фосфатурию (экскретируемая фракция фосфата превышает 15%). Такое генерализованное снижение проксимальной канальцевой реабсорбции может быть обусловлено:
1) дефектом Nа+,К+-АТФазы;
2) снижением внутриклеточных запасов АТФ, необходимого для работы Na+,K+-АТФазы;
3) увеличением проницаемости межклеточных контактов.

Хотя в большинстве случаев клеточные нарушения, вызывающие синдром Фанкони, остаются неизвестными, во многих исследованиях показано, что нарушение проксимальной канальцевой реабсорбции связано со снижением внутриклеточных запасов АТФ.

Причины синдрома Фанкони перечислены ниже. Самая частая из причин врожденного синдрома Фанкони — цистиноз. Это аутосомно-рецессивное заболевание, при котором нарушен активный транспорт цистина из лизосом в цитоплазму; цистин накапливается в лизосомах, что в конечном счете приводит к нарушению функции клетки.

Диагноз подтверждается при обнаружении увеличенного содержания цистина в лейкоцитах или кристаллов цистина в роговице у детей старше года.

Рахит при синдроме Фанкони

Причины синдрома Фанкони

1. Наследственные болезни:
Первичный синдром Фанкони
Цистиноз
Галактоземия
Гликогенозы
Тирозинемия
Непереносимость фруктозы
Болезнь Вильсона
Синдром Лоу
Синдром Дента
Метахроматическая лейкодистрофия
Недостаточность пируваткарбоксилазы
Недостаточность митохондриальной фосфоенолпируваткарбоксикиназы

2. Токсические вещества:
Ифосфамид
Аминогликозиды
Тяжелые металлы
Просроченные тетрациклины

3. Приобретенные заболевания:
Синдром Шегрена
Диспротеинемии
Дефицит витамина D
Амилоидоз
Миеломная болезнь

При детской форме цистиноза первые 6 мес жизни дети, как правило, здоровы, но затем у них появляются полидипсия, полиурия, запоры, необъяснимые подъемы температуры тела и задержка роста. Из-за потерь фосфата с мочой развивается гипофосфатемический рахит.

Эти первые признаки заболевания вызваны потерями минеральных веществ в результате синдрома Фанкони. Со временем возникает почечная недостаточность, которая без лечения меркаптамином нарастает и в течение 10 лет переходит в терминальную стадию. Из-за отложения кристаллов цистина в роговице возникают болезненные язвы и светобоязнь. У пожилых больных возможно развитие ретинопатии и поражений ЦНС, вплоть до атрофии коры головного мозга.

У детей старшего возраста и взрослых возможны эндокринные (гипотиреоз, сахарный диабет и пр.) и желудочно-кишечные (дисфагия и пр.) нарушения.

По сравнению с описанной выше детской формой цистиноза ювенильная форма проявляется позднее, и поражение почек прогрессирует медленнее. Существует и взрослая (доброкачественная) форма цистиноза, при которой исследование со щелевой лампой выявляет отложение кристаллов цистина в роговице, но другие проявления болезни отсутствуют.

Назначение меркаптамина значительно замедляет развитие почечной недостаточности и приводит к ускорению роста. Меркаптамин и цистин образуют смешанный дисульфид, который выводится из лизосом с помощью белка — переносчика лизина. Глазные капли с меркаптамином хорошо растворяют отложения цистина в роговице. Однако лечение меркаптамином не позволяет предотвратить развитие синдрома Фанкони или уменьшить его тяжесть.

Лечение синдрома Фанкони сводится к лечению основного заболевания. При галактоземии, тирозинемии или непереносимости фруктозы исключение из диеты соответствующих углеводов или аминокислот уменьшает нарушение проксимального канальцевого транспорта. Если поражение вызвано токсическим веществом, следует устранить контакт с ним. При отравлении тяжелыми металлами или болезни Вильсона показано лечение комплексобразующими соединениями.

Если терапия основного заболевания не приносит успеха, то лечение сводится к возмещению тех веществ, которые теряются с мочой. Гипофосфатемия и рахит хорошо лечатся приемом внутрь фосфата и кальцитриола. Лечение проксимальноканальцевого ацидоза обсуждается ниже. Потери веществ, которые необходимо возмещать, определяются степенью поражения проксимальных канальцев и канальцевой нагрузкой этими веществами (то есть количеством веществ, поступающих в проксимальные канальцы с клубочковым фильтратом).

Читайте также:  Почему у новорожденных шелушится кожа и как с этим бороться. Шелушится голова у грудничка

Поэтому при тяжелом поражении проксимальных канальцев уменьшение СКФ с помощью индометацина или тиазидных диуретиков позволяет уменьшить потери и, следовательно, количество веществ, которые необходимо восполнять.

Синдром Фанкони

Синдром Фанкони (глюкозо-фосфат-аминовый диабет, болезнь де Тони-Дебре-Фанкони, первичный изолированный синдром Фанкони) — генетическое заболевание, развившееся в результате аутосомно-рецессивной мутации, характеризующееся нарушением обратного всасывания воды и биоактивных веществ из первичной мочи (канальцевая реабсорбция), обусловленное поражением почечных канальцев. Относится к рахитоподобной группе заболеваний, при которых происходят системные метаболические изменения.

Причины

Патологические изменения представляют одну из форм гиперпаратиреоза — эндокринного расстройства, развивающегося при избыточной выработке паратгормона (производится паращитовидными железами) в результате гиперплазии желез или злокачественного поражения.

Варианты наследования синдрома де Тони-Дебре-Фанкони:

  1. Аутосомно-доминантный — дефектный ген наследуется от одного из родителей (семейная форма).
  2. Аутосомно-рецессивный — дефектный ген присутствует у обоих родителей. В случае с синдромом речь идет о локальной форме аутосомно-рецессивного наследования (хромосома 15q15.3.)

Синдром Фанкони у детей может быть компонентом других генетических заболеваний:

  1. Цистиноз — чрезмерное накопление цистина (аминокислота) в цитоплазме (внутренняя жидкая клеточная среда) клетки.
  2. Галактоземия — нарушение преобразования галактозы (моносахарид) в глюкозу, обусловленное мутацией гена, отвечающего за выработку галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы (фермент).
  3. Тирозинемия I типа — недостаток фумарилацетоацетата гидролазы, приводящей к нарушению метаболизма тирозина.
  4. Болезнь Вильсона — тяжелая гепатоцеребральная дистрофия, обусловленная нарушением метаболизма меди.
  5. Мальабсорбция фруктозы — потеря фермента в результате нарушения всасывания фруктозы, ее непереносимость, обусловленная дефицитом белка-транспортера фруктозы.

Установлено, что в основе патологии лежит комбинированная тубулопатия — группа болезней, при которых нарушен транспорт биологически активных веществ в канальцевой системе. Главное звено механизма развития синдрома Фанкони — дефект митохондрий (энергетическое депо клетки) в цикле трикарбоновых кислот (цикл Кребса), являющейся ключевой стадией дыхания клеток.

Этапы механизма развития болезни, где каждый последующий этап будет следствием предыдущего, можно представить следующим образом:

  1. Митохондриальный дефект, ферментная тубулопатия.
  2. Нарушение реабсорбции аминокислот и ферментов в канальцах почек.
  3. Накопление кислот (метаболический ацидоз).
  4. Костная резорбция (разрушение).
  5. Нарушение обратного всасывания кальция и калия в канальцах.
  6. Гипокалиемия, гиперкальциемия.

Клетки теряют энергообеспечение, в результате чего развиваются тяжелые нарушения обмена веществ. Среди факторов риска выделяют:

Классификация

Выделяют первичную (идиопатическую) и вторичную формы болезни Фанкони. Первичная форма развивается в результате наследования дефектного гена. Вторичная форма возникает при других врожденных, генетически обусловленных заболеваниях.

Вторичный синдром может возникать на фоне приобретенных патологий:

Симптомы

У синдрома Фанкони, симптомы которого появляются у детей ко второму году жизни, имеется два варианта развития, в зависимости от клинико-лабораторных показателей:

  1. Первый вариант — характерно тяжелое течение, выраженное отставание в физическом развитии, переломы и деформации костей в результате гипокальциемии, нарушение всасывания в кишечнике.
  2. Второй вариант — относительно легкое течение, умеренные признаки задержки в физическом развитии, деформации костей при нормальном уровне кальция, всасывание кальция в кишечнике в пределах нормы.

Первые симптомы болезни у детей до двух лет:

Такие дети примерно к пяти годам не могут ходить.

При разгаре заболевания к пяти-шести годам первым признаком будет выступать остеомаляция (костное размягчение), костные деформации, параличи, связанные с недостатком кальция.

После появления первых признаков наблюдается отставание в умственном и физическом развитии. Генерализованная (распространенная на весь организм) декальцификация проявляется деформациями нижних конечностей (вальгусная деформация — искривление вовнутрь, варусная — искривление вовне), потеря мышцами тонуса, искривление грудной клетки, костей предплечий и плеч. Нехватка фосфора у детей приводит к появлению рахита.

При прогрессировании синдрома у детей выявляются зрительные расстройства, болезни нервной системы, мочевой и пищеварительной системы, болезни ЛОР-органов. Редко возникают иммунодефицитные состояния.

При синдроме Фанкони у взрослых происходит остеомаляция, обусловленная дефицитом минералов и микроэлементов. Пациенты жалуются на боли в костях, слабость в мышцах, вялость, возможно повышение артериального давления, развитие почечной недостаточности при отсутствии терапии.

У детей раннего возраста даже на первых неделях жизни могут возникнуть признаки синдрома Висслера-Фанкони, обусловленные выраженной аллергической реакцией. Характеризуется патология лихорадкой, эритематозной сыпью, поражением суставов (чаще рук).

Диагностика

Для выявления болезни Фанкони используют лабораторные и визуальные методы диагностики. Биохимическое исследование крови позволяет выявить недостаток кальция и фосфора, бета-2-микроглобулин (низкомелекулярный белок). В моче выявляется аминоацидурия (продукты обмена аминокислот), почечный ацидоз (электролитные нарушения), гликозурия (сахар в урине), большое количество фосфатов, дефицит микроэлементов (натрия, кальция, калия, фосфора и других).

В оценке функции почек большую роль играет ультразвуковое обследование и МРТ.

Рентгенологическое исследование костей позволяет изучить костную структуру, обнаружить нарушения структуры, степень остеопороза, деформацию, оценить возрастное отставание развития костной ткани. При болезни Фанкони с помощью рентгенографии обнаруживают:

При позитронно-эмиссионном исследовании (ПЭТ) выявляют накопление радиоизотопного вещества в зонах роста костей больного.

В биопсийном материале находят нарушение структуры кости, лакуны (патологические углубления), плохую минерализацию.

При глюкозо-фосфат-аминовом диабете проводится дифференциальная диагностика с такими патологиями:

Лечение

Лечением синдрома Фанкони занимается гематолог и генетик. При артериальной гипертензии, аномалиях строения почечных структур, выраженной протеинурии необходима консультация уролога и нефролога, при эндокринных расстройствах — эндокринолога, при нарушениях зрения — офтальмолога.

Терапия направлена на:

Курсом назначаются препараты калия и кальция, витамин D c постепенным увеличением дозировки и исследованием крови в динамике на содержание фосфора и кальция. Рекомендовано обильное питье и диета. В питании следует ограничить потребление соленых продуктов и соли, ввести в рацион молоко, курагу, чернослив, фруктовые соки. При нормализации показателей крови можно делать массаж, принимать хвойные ванны.

Хирургическое вмешательство показано только при выраженных деформациях костей. Выполняется операция при стойкой ремиссии продолжительностью от полутора лет, которая подтверждена диагностическими показателями и клиническими проявлениями.

Самое тяжелое осложнение глюкозо-фосфат-аминового диабета — почечная недостаточность. При тяжелой степени заболевания, угрожающей для жизни пациента, показан гемодиализ («искусственная почка»).

При некоторых видах почечной недостаточности гемодиализ проводится временно, до улучшения или восстановления почечной функции. В остальных случаях, при необратимых процессах в почках, процедура проводится пожизненно.

Диализ заключается в пропускании крови по специальной системе, где из биожидкости отделяются токсические вещества, которые удаляются с помощью диализирующего раствора. Организм освобождается от отравляющих продуктов распада до следующего накопления.

Прогнозы

Прогноз зависит от основного заболевания, на фоне которого развился синдром. Если основная болезнь — новообразование, при успешном его удалении прогноз может быть относительно благоприятным.

Болезнь Фанкони вызывает развитие сложных последствий, которые приводят к инвалидизации пациента. Летальный исход наступает при почечной недостаточности, когда гемодиализ уже не оказывает должного эффекта, а трансплантация почки не проведена. Либо летальный исход может наступить при неудачной трансплантации органа.

Профилактика

Основная профилактика заболевания — своевременный генетический скрининг при отягощенном анамнезе. Если в семье есть или были родственники с генетическими расстройствами, обязательно нужно проходить диагностику с целью выявления возможных рисков. Для сестер и братьев риск заболеть синдромом при отягощенном анамнезе составляет 25 %.

Анемия Фанкони

Что такое Анемия Фанкони –

Болезнь описал Fankoni в 1927 г. у 3 детей в одной семье. С того времени описано много семейных случаев.

Что провоцирует / Причины Анемии Фанкони:

Наследование болезни аутосомно-рецессивное, она проявляется у гомозигот. Анемия иногда обнаруживается с рождения, но чаще после 5 лет.

Патогенез (что происходит?) во время Анемии Фанкони:

Скорее всего, при анемии Фанкони имеется дефект в стволовых клетках. Было доказано, что ни сыворотка больных анемией Фанкони, ни их лимфоциты не влияют на эффективность колониеобразования при культивировании костного мозга доноров.

Был установлен дефект в системе репарации ДНК в фибробластах больных анемией Фанкони. Скорее всего, именно этим обусловлено легкое повреждение хромосом при этой болезни под влиянием ультрафиолетового облучения, малых доз цитостатических препаратов.

Симптомы Анемии Фанкони:

Анемия Фанкони редко проявляется при рождении. Первые проявления заболевания отмечаются уже в возрасте 4-10 лет, обычно чаще страдают мальчики. Анемия проявляется постепенно, первыми симптомами бывают кровотечения и кровоподтеки.

Параллельно с данными проявлениями развивается повышенная склонность к инфекциям. Печень и селезенка обычно не увеличены. В большинстве случаев размеры лимфатических узлов нормальные, но иногда вследствие инфекции обнаруживается лимфаденопатия.

Имеются другие аномалии, сопутствующие анемии. Наиболее часто это ненормальная пигментация, низкорослость, маленькая голова, уродства скелета (отсутствие или укорочение большого пальца рук, недоразвитие лучевой кости, врожденный вывих бедра, шейное ребро, косолапость). Кроме этого, определяются ряд неврологических расстройств (косоглазие, недоразвитие одного или обоих глаз, опущение века, глазное дрожание, глухота, умственная отсталость), поражения половых органов (недоразвитие половых органов, отсутствие одного или обоих яичек, гипоспадия), почечные уродства (недоразвитие почек, удвоение лоханки или мочеточника, подковообразная почка, множественные кисты в тканях почек), врожденные пороки сердца.

У детей, страдающих анемией Фанкони, повышена склонность к заболеванию острым лейкозом.

Диагностика Анемии Фанкони:

Изменения крови напоминают наблюдаемые при идиопатической форме апластической анемии, но часто меньше выражены, особенно это касается тромбоцитарного ростка. Однако при анемии Фанкони может быть заметная тромбоцитопения, типично значительное увеличение фетального гемоглобина. У половины детей с анемией Фанкони в моче обнаруживается повышенное содержание аминокислот. Есть изменения хромосом: обмен хроматидами, поломки хроматидов и эндоредупликаций. Число хромосом остается нормальным. Эти хромосомные изменения наблюдаются не только в миелоидных, лимфоидных клетках, но и в фибробластах.

Читайте также:  Причины развития эпифизеолиза наружной лодыжки, какие формы бывают, тактика коррекции состояния. Эпифизеолиз наружной лодыжки у детей

Лечение Анемии Фанкони:

В случае подозрения на связь апластической анемии с индивидуальной непереносимостью лекарства необходима срочная отмена лекарства. Лечение идиопатической апластической анемии во многом зависит от ее тяжести. При тяжелой апластической анемии клеточность костного мозга ниже 35%, а также имеются по кЧайней мере 2 из 3 признаков: тромбоцитов меньше 20 Ч 109/л, нейтрофилов меньше 0,5*109/л и ретикулоцитов после коррекции меньше 1%.

Для лечения апластической анемии после безуспешного удаления селезенки и лечения анаболическими стероидами используется антилимфоцитарный глобулин.

Удаление селезенки с последующим лечением антилимфоцитарным глобулином оказалось эффективным не только при идиопатической форме аплазии, но и при аплазии, возникшей после острого вирусного гепатита.

Иногда проводится лечение иммунодепрессантными препаратами (циклофосфаном, метотрексатом). При введении этих препаратов имеется опасность усиления кровоточивости, появления воспалительных очагов, хотя лечение циклофосфаном, особенно после удаления селезенки, у ряда больных оказывается эффективным.

Одним из основных методов лечения тяжелой апластической анемии остается пересадка костного мозга от доноров, подобранных по системе HLA и MLC. Наиболее благоприятна трансплантация от однояйцевых близнецов. В этих случаях иногда удается трансплантация без предварительной иммунодепрессии, обязательной перед трансплантацией костного мозга. Костный мозг обычно берут у братьев или сестер больного. Для профилактики отторжения используют циклофосфан в большой дозе (50 мг/кг в день) в течение 3 дней, антилимфоцитарный глобулин. Эффективность трансплантации тем выше, чем меньше было переливаний крови.

Одним из тяжелых осложнений трансплантации является вторичная болезнь «трансплантат против хозяина» проявляющаяся в виде поражений органов желудочно-кишечного тракта, печени, кожи.

В настоящее время основная трудность состоит в подборе донора, особенно при малом числе детей в семьях.

Прогноз

При помощи трансплантации костного мозга удается помочь более чем половине больных тяжелой апластической анемией. Удаление селезенки с последующим лечением анаболическими гормонами, антилимфоцитарным глобулином приводит к улучшению состояния почти половины больных тяжелой анемией. Большое количество жира в костном мозге не говорит о необратимости процесса. Иногда и у таких больных наступают значительное улучшение и полное восстановление костномозгового кроветворения. Прогноз лучше при увеличении содержания ретикулоцитов, нормальном соотношении между фракциями в костном мозге, хотя бы небольшом количестве мегакариоцитов и некотором эффекте от преднизолона. В этих случаях помогает удаление селезенки.

Одним из исходов апластической анемии является гемолитическая анемия с внутрисосудистым разрушением эритроцитов, напоминающая болезнь Маркиафавы-Микели.

У части больных апластический синдром становится началом острого лейкоза. Иногда признаки гемобластоза выявляются лишь через несколько лет от начала болезни.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Анемия Фанкони:

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Анемии Фанкони, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Euro lab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Euro lab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

У Вас ? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно. Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни. Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом. Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача, чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации, возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой. Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе Вся медицина. Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Euro lab, чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.

Синдром Фанкони

, MD, Texas Tech University

Этиология

Синдром Фанкони может быть:

Наследственный синдром Фанкони

Это заболевание, как правило, сопровождает другие генетические нарушения, в частности, цистиноз. Цистиноз – наследственное (аутосомно-рецессивное) метаболическое нарушение, при котором цистин накапливается в клетках и тканях (и не экскретируется избыточно с мочой, как при цистинурии). Помимо дисфункции почечных канальцев, развиваются другие осложнения цистиноза: расстройства зрения, гепатомегалия, гипотиреоз и другие клинические проявления.

Синдром Фанкони также может сопровождать болезнь Вильсона, наследственную непереносимость фруктозы, галактоземию, окулоцереброренальный синдром (синдром Лоу), митохондриальные цитопатии и тирозинемию. Механизмы наследования изменяются в зависимости от заболевания, с которым ассоциирован синдром Фанкони.

Приобретенный синдром Фанкони

Это нарушение может быть вызвано различными лекарственными препаратами, включая химиотерапию при раке (например, ифосфамид, стрептозоцин), антиретровирусные препараты (например, диданозин, цидофовир) и устаревший тетрациклин. Все эти лекарственные препараты нефротоксичны. Приобретенный синдром Фанкони также может развиваться после трансплантации почки и у пациентов с множественной миеломой, амилоидозом, интоксикацией тяжелыми металлами или другими химическими веществами, или при дефиците витамина D.

Патофизиология

Развиваются различные функциональные дефекты транспорта в проксимальных канальцах, включая нарушенную реабсорбцию глюкозы, фосфатов, аминокислот, бикарбоната, мочевой кислоты, воды, калия и натрия. Наблюдается генерализованная аминоацидурия и, в отличие от цистинурии, повышенная экскреция цистина – наименьшее ее проявление. Основной патофизиологический механизм неизвестен, но вероятно связан с митохондриальными нарушениями. Низкие уровни фосфатов в крови вызывают рахит, который усугубляется сниженной конверсией витамина D в его активную форму в проксимальных канальцах.

Клинические проявления

При наследственном синдроме Фанкони основные клинические проявления – проксимальный тубулярный ацидоз, гипофосфатемический рахит, гипокалиемия, полиурия и полидипсия – обычно развиваются в детстве.

Когда синдром Фанкони развивается на фоне цистиноза, часто наблюдается задержка роста и развития. В сетчатке определяется очаговая депигментация. Развивается интерстициальный нефрит, приводящий к прогрессирующей почечной недостаточности, которая может привести пациента к гибели до подросткового возраста.

В случае приобретенного синдрома Фанкони у взрослых определяются лабораторные признаки почечного тубулярного ацидоза (проксимального 2 типа- Некоторые характеристики различных типов почечного тубулярного ацидоза*), гипофосфатемии и гипокалиемии. Они могут дебютировать симптомами костных заболеваний (остеомаляции) и мышечной слабости.

Диагностика

Исследование мочи на содержание глюкозы, фосфатов и аминокислот

Диагноз устанавливается при выявлении патологии почечной функции, особенно глюкозурии (на фоне нормального уровня глюкозы крови), фосфатурии или аминоацидурии. При цистинозе осмотр с помощью щелевой лампы может выявить кристаллы цистина в роговице.

Лечение

Иногда бикарбонат натрия или бикарбонат калия или цитрат натрия или цитрат калия

Иногда прием препаратов калия

За исключением устранения действия нефротоксина, специфического лечения не существует.

Уменьшить проявления ацидоза можно с помощью таблеток или растворов бикарбоната натрия, или бикарбоната калия, или цитрата натрия, или цитрата калия, или используя, например, раствора Шоля (цитрат натрия и лимонная кислота, 1 мл эквивалентен 1 мЭкв или 1 ммоль бикарбоната), которые назначают в дозе 1 мЭкв/кг (1 ммоль/л) 2–3 раза в сутки или по 5–15 мл после еды и на ночь.

При снижении уровня калия может быть необходима заместительная терапия с применением калий-содержащей соли.

Трансплантация почки показала свою эффективность в лечении почечной недостаточности. Однако, когда основным заболеванием является цистиноз, прогрессирующее поражение может продолжаться и в других органах и в конце концов привести к смерти.

Ключевые моменты

Множественные дефекты ухудшают проксимальную тубулярную реабсорбцию глюкозы, фосфатов, аминокислот, бикабонатов, мочевой кислоты, воды, калия и натрия.

Синдром Фанкони обычно вызван применением лекарственного препарата или сопровождает другое генетическое заболевание.

При наследственном синдроме Фанкони проксимальный тубулярный ацидоз, гипофосфатемический рахит, гипокалиемия, полиурия и полидипсия обычно развиваются в раннем детстве.

Следует проверить мочу на глюкозурию (особенно на фоне нормального уровня глюкозы крови), фосфатурию и аминоацидурию.

Для лечения, при необходимости, применяют комбинации калия или натрия с бикарбонатом или цитратом, или в некоторых случаях только дополнительную калиевую соль.

Синдром ожидания сексуальной неудачи

Синдром ожидания сексуальной неудачи – это психогенное расстройство сексуального поведения, характеризующееся тревогой, страхами и нарушением эрекции. Проявляется навязчивыми мыслями и эмоциональным напряжением, вызванным опасением невозможности совершения полноценного полового акта. Пациент прогнозирует расстройство эректильной функции, стремится к гиперконтролю напряжения полового члена. Диагностика синдрома проводится с помощью беседы, специфических опросников. Лечение включает психотерапию, секстерапию, применение антидепрессантов и транквилизаторов.

МКБ-10

Общие сведения

Полное название расстройства – синдром тревожного ожидания сексуальной неудачи (СТОСН). В соответствии с Международной классификацией болезней 10 пересмотра он может быть отнесен к рубрике Фобические тревожные расстройства (F40) либо Обсессивно-компульсивное расстройство (F42). Распространенность синдрома среди пациентов, обращающихся к сексопатологу, составляет 30%. О случаях эректильной дисфункции психогенного происхождения сообщают до 90% мужчин. Согласно статистическим данным, СТОСН наиболее часто развивается в возрасте от 18 до 30 лет, когда риск физиологической импотенции минимален. Иногда симптомы проявляются до первого полового опыта.

Причины СТОСН

Вероятность развития синдрома как патологической реакции на стресс определяется двумя факторами: личностными особенностями, характером и интенсивностью психотравмирующего воздействия. Установлено, что расстройству более подвержены мужчины с психастеническими чертами, склонностью к ипохондрии, повышенной эмотивностью, заниженной самооценкой. Среди внешних провоцирующих причин выделяют:

Читайте также:  Эспол мазь: инструкция по применению, цена, обзор и отзывы

Патогенез

СТОСН формируется и развивается по типу невротического расстройства. Сексуальной функции у мужчин придается высокая социальная и физиологическая значимость. Несоответствие полового акта определенным общепринятым или индивидуально значимым критериям расценивается мужчинами как стрессовая ситуация, представляющая угрозу личному благополучию, успешному поддержанию любовных, супружеских взаимоотношений. Естественные физиологические ритмы, несовпадение сексуального темперамента, разница в возможностях партнеров ошибочно интерпретируются как проявления патологии, вызывают тревогу перед очередной интимной близостью.

На физиологическом уровне стресс сопровождается нарушением интегративных процессов в головном мозге. Эмоциональное напряжение, тревога, страх изменяют выработку нейромедиаторов, гормонов, провоцируют дисфункции в работе вегетативной нервной системы и внутренних органов. В комплексе с невротическими переживаниями это способствует формированию психогенной импотенции. Таким образом, фиксация на негативном опыте увеличивает вероятность его повторения, усиливает невротические переживания.

Классификация

СТОСН имеет несколько стадий, аналогичных стадиям развития невротических расстройств: первое появление переживания, его закрепление, систематизация и выработка ограничительного поведения. Определение стадии синдрома позволяет предположить прогноз, подобрать наиболее эффективную тактику лечения. Развитие страха сексуальной неудачи подразделяется на:

Симптомы СТОСН

Ключевой признак синдрома – ожидание, прогнозирование расстройства эрекции в ситуации интимной близости. Пациенты сконцентрированы на ощущениях в половом члене, стремятся установить контроль над напряжением и расслаблением, но безуспешно. Формируется психогенная эректильная дисфункция, изменения полоролевого поведения, невроз навязчивых состояний. Снижается уверенность, инициативность и самооценка. Каждая близость с женщиной становится стрессовой ситуацией, порождающей тревогу и беспокойство. Вовлеченность в сексуальную прелюдию и половой контакт поверхностная – мужчина озабочен ожидаемой неудачей, стремится контролировать процесс, не отвлекаясь от продуманного заранее «плана» или «сценария». Невозможно естественное расслабление и получение удовольствия.

Постоянная тревожность компенсируется избеганием сексуальных отношений. Мужчины находят причины, препятствующие близости (усталость, недомогание, отсутствие времени, неподходящая обстановка) либо вовсе прекращают отношения с женщинами, оправдывая свое поведение другими приоритетами – необходимостью уделять время карьере, путешествиям, профессиональному спорту, духовному поиску. Мотивом для избегания является не желание отвергнуть партнершу, а потребность сохранить собственное достоинство. Сексуальное желание сохраняется, усиливая напряжение, раздражительность, неудовлетворенность собой. Мысли о сексуальной несостоятельности приобретают характер навязчивых идей.

Осложнения

Продолжительное течение СТОСН без медико-психологического вмешательства перерастает в более стойкое расстройство – коитофобию. Она проявляется навязчивой боязнью полового акта, тяжелее поддается лечению, зачастую провоцирует половую и социальную дезадаптацию – пациенты отказываются вступать в любовные отношения, не создают семьи. Осложнениями синдрома ожидания сексуальной неудачи являются депрессия, обсессивно-компульсивное или тревожное расстройство, нарушения сна, поведенческие отклонения компенсаторного типа – заострение стеничных черт характера (агрессивности, деспотичности), трудоголизм.

Диагностика

Обследованием пациентов с предполагаемым СТОСН занимаются сексопатологи и психотерапевты. Диагностика направлена на выявление характерных симптомов синдрома и его дифференциацию с коитофобией. Основное различие в том, что при патологической боязни полового акта мужчина не просто встревожен возможной неудачей, а испытывает устойчивый страх, заставляющий полностью отказаться от сексуальных контактов и любых форм поведения, способствующих развитию интимности – отвергается флирт, ухаживания, приглашения на свидания. В комплекс диагностических процедур входят:

Лечение СТОСН

Основные цели терапии – устранение тревоги и эмоциональной напряженности, восстановление нормальных половых отношений с партнером. Лечение проводится психотерапевтом, сексопатологом, психиатром. Наибольшей эффективности удается достичь при вовлеченности в процесс партнера. Программа помощи пациенту включает следующие методы:

Прогноз и профилактика

При комплексной психотерапевтической и фармакологической коррекции синдром имеет благоприятный прогноз, однако в ряде случаев сохраняется высокий риск рецидива при возникновении межличностных конфликтов в паре. Основным способом профилактики является поддержание доверительных, открытых отношений между партнерами. Рекомендуется практиковать различные способы получения сексуального удовольствия, не заостряя внимание исключительно на коитусе. Разнообразие предварительных ласк, использование оральных техник, специальных игрушек повышает уверенность мужчины, делая пару менее зависимой от наличия эрекции.

СТОСН – синдром тревожного ожидания сексуальной неудачи (или страх сексуальной неудачи у мужчин)

Синдром тревожного ожидания сексуальной неудачи – это один из наиболее часто диагностируемых сексопатологических синдромов у мужчин, обращающихся за сексологической помощью. В основе этого синдрома лежат опасения о невозможности осуществления полноценного полового акта. А проявляется СТОСН в прогнозировании больным расстройств эрекции, в гиперконтроле напряжения своего полового члена. Такое поведение приводит к серьезным сексуальным отклонениям, эректильной дисфункции, неврозу навязчивых состояний. По предположению зарубежных исследователей, есть и более опасные последствия, такие как расстройства личности (психопатия), шизофрения. Но мы сегодня поговорим с вами о тех проявлениях СТОСН, которые зарождаются на первом этапе.

Так, тревожность может привести к отказу от сексуальных контактов, снижению самооценки, разногласиям с партнером и сексуальной дисфункции. Как правило, чувство тревожности приводит к озабоченности, человек становится менее вовлеченным в сексуальный процесс, в результате чего происходит та самая неудача, которой и боялись изначально. Многие мужчины действует по одному и тому же неверному сценарию – начинают беспокоиться о своей реакции на чувства партнерши, думают, чем удивить свою вторую половинку. Кто-то начинает обращать внимание на окружающие предметы и уже не может выбросить их из головы. Сексуальный акт становится настолько продуманным, что естественное его окончание становится практически невозможным. Сексуальные встречи, протекающие по описанной схеме, с большой вероятность не принесут желаемого удовлетворения обоим партнерам.

Ожидание следующего полового акта вызывает еще большее беспокойство, так как для некоторых мужчин становится невозможным избавиться от воспоминания о предыдущей неудаче. И такая мысленная программа зачастую приводит к идее о том, чтобы свести к минимуму количество сексуальных отношений, или даже к полному отказу от сексуальной активности. Психологи и сексологи называют такое поведение ошибочной интерпретацией ситуации в виде отказа от любых сексуальных действий. В основе такого избегания, как правило, нет желания отвергнуть свою партнершу. Скорее у мужчины появляется желание сохранить свое лицо и достоинство, чтобы его не заклеймили диагнозом – «импотент».

Эректильная дисфункция или импотенция – это расстройство, которое может развиться в результате страха сексуальной неудачи. Единичные случаи потери эрекции в самое неподходящее время настолько часто становятся причиной импотенции на психологическом уровне, что в 21 веке можно говорить об этом расстройстве, как об универсальном явлении среди мужчин. Но такие единичные эпизоды вовсе не означают, что мужчина имеет сексуальную дисфункцию. Они могут возникнуть в результате временного физического стресса (переохлаждение, усталость, переедание или слишком большое количество алкоголя), или могут быть связаны с другими проблемами такими, как напряженность, отсутствие личной жизни, переживания о новом партнере, желание произвести незабываемое впечатление. Если мужчина принимает подобную неудачу близко к сердцу, зацикливается на ней, переносит свое расстройство на физическое состояние, он таким образом может заложить основу для будущих трудностей в сексуальных отношениях. В конце концов, страхи могут настолько глубоко поселиться в голове, что встанет вопрос о действительных способностях получить сексуальную разрядку. А в долгосрочной перспективе страх новой сексуальной неудачи может привести к потере самоуважения, что повлечет за собой еще массу других психологических и сексуальных проблем!

Мужчины должны понимать, что их «неисправность» находится не в половом органе, а у них в голове! Если все-таки навязчивые мысли о сексуальной неудаче, об импотенции поселились у вас в голове, то вам необходимо обратиться к специалисту сексологу. Именно специалист-сексолог поможет справиться с этим нежелательным опытом и выстроить в будущем качественные сексуальные отношения.

Запишитесь на консультацию сексолога по телефону (812) 642-47-02 или заполните форму заявки на сайте.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *