Синдром Апера – что это такое и как лечить патологию?

Синдром Апера (Apert), или акроцефалосиндактилия, является редко встречающейся аномалией, которая характеризуется мальформациями черепа, лица и конечностей и в 50% случаев сопровождается умственной отсталостью различной степени тяжести. Впервые этот синдром был описан Уитоном (Wheaton) в 1894 году и обобщен Апером (Apert) в 1906 году, который представил 9 клинических наблюдений этой патологии.

По некоторым данным частота встречаемости синдрома Апера (Apert) составляет от 0,0625 до 0,1 на 10 000 родов. Вследствие высокого уровня неонатальной смертности ожидаемая распостраненность в общей популяции приблизительно оценивается на уровне от 5 х 10 6 до 1 х 10 5 на 10 000 новорожденных. Соотношение по половому признаку составляет 1:1.

Синдром Апера (Apert) представляет собой аутосомное нарушение с доминантным типом наследования. Большинство случаев возникает спорадически и обусловлено появлением новых мутаций. Описана связь возникновения патологии с увеличением возраста родителей.

При развитии заболевания вследствие новой мутации риск рецидива маловероятен. Если один из родителей является носителем заболевания, риск рецидива составляет 50%.
Наиболее типичными признаками синдрома Апера (Apert) являются краниосиностоз (с вовлечением коронарного шва при данном заболевании), двухсторонняя симметричная синдактилия конечностей (варежкообразные кисти и стопы) и гипоплазия срединных отделов лица. Дополнительные признаки, появляющиеся с переменной частотой, могут быть представлены:

• скелетными аномалиями, такими как уменьшенная по высоте и широкая голова; высокий «башенный» мозговой череп (акроцефалия); выступающий лоб; гипертелоризм и проптоз глазных яблок; глубокая переносица с носом, напоминающим клюв попугая; гипоплазия верхней челюсти; прогнатия;
• пороками сердца, такими как стеноз ствола легочной артерии, «верхом сидящая» аорта и дефекты межжелудочковых перегородок;
• аномалиями центральной нервной системы, такими как гидроцефалия, мальформации мозолистого тела и лимбических структур, аномалии извилин, гипоплазия белого вещества и гетеротопия серого вещества.

Также в антенатальном периоде может выявляться многоводие (вызванное уменьшением заглатывания плодом амниотической жидкости) и постнатально -умственная отсталость, появление и степени тяжести которой предположительно коррелируют со степенью поражения центральной нервной системы.

Имеются сообщения о пренатальной диагностике с помощью ультразвукового исследования и фетоскопии во всех триместрах беременности. Эхографическим маркером данной патологии в первом триместре также может быть увеличение толщины воротникового пространства.

Наиболее распространенными мутациями, которые вызывают синдром Апера (Apert), являются замены нуклеотидов серина на триптофан S252W и пролина на аргинин P253R, происходящие в гене рецептора 2 фактора роста фибробласта (FGFR2). При подозрении на синдром Апера (Apert) рекомендуется проведение молекулярно-генетических исследований у плода (путем биопсии ворсин хориона или амниоцентеза), а также обследование родителей, особенно в тех семьях, где заболевание регистрируется впервые.

Недавно выполненное исследование выявило, что при мутации P253R отмечаются меньшая выраженность черепно-лицевых аномалий и более значимымые деформации конечностей. Кроме того, с помощью генетических методов была выявлена связь между нарушением экспрессии генов рецепторов фактора роста кератиноцитов (KGFR) и возникновением деформаций конечностей при синдроме Апера (Apert).

В дифференциальный диагноз могут быть включены генетические синдромы, характеризующиеся наличием краниосиностоза, такие как синдромы Крузона (Crouzon), Пфайффера (Pfeiffer), Карпентера (Carpenter) и Сэтре-Чотцена (Saethre-Chotzen). В настоящее время для исключения этих аномалий могут использоваться молекулярно-генетические методы исследования.

До наступления периода жизнеспособности плода может быть предложено прерывание беременности. В более поздние сроки гестации стандартная акушерская такика не изменяется. Рекомендуется родоразрешение в специализированных перинатальных медицинских центрах.

Синдром Апера I

Методы лечения синдрома Апера

Синдром Апера представляет собой редкую генетическую патологию, выражающуюся в преждевременном внутриутробном закрытии костей черепа и дефектах костной системы. Клинически аномалия представлена необычной формой головы и лица, а также сращением пальцев на верхних (иногда и на нижних) конечностях. Патология встречается примерно у одного из 200 тысяч новорожденных.

  1. Причины возникновения синдрома Апера
  2. Характерные симптомы патологии
  3. Диагностика заболевания
  4. Лечение
  5. Возможные осложнения и прогноз
  6. Профилактические рекомендации

Причины возникновения синдрома Апера

Симптомокомплекс, характерный для синдрома, впервые описал французский педиатр Эжен Апер (Аперт) в начале XX века. Аномалия также носит названия акрокраниодисфалангия, акроцефалосиндактилия, акросфеносиндактилия – все эти слова в переводе с латыни характеризуют отклонения от нормы в строении черепа, фаланг пальцев, описывая внешние признаки патологии.

Череп плода, находящегося в утробе матери, состоит из частей, которые ещё не полностью срослись между собой. Между теменными и лобными костями находится коронарный (венечный) шов, а между теменными – стреловидный (сагиттальный). Заращение этих соединительнотканных участков при описываемой аномалии происходит ранее, чем положено. Это приводит к появлению внешних признаков болезни и развитию внутренних патологий.

Мальчики с синдромом Апера рождаются также часто, как и девочки, то есть заболевание одинаково распространено среди представителей обоих полов. Основными факторами развития патологии считаются:

  1. Генная мутация. Изменение наследственных свойств в клетках организма одного из родителей в данном случае носит спонтанный характер. Ген, находящийся на десятой хромосоме и называемый FGFR2, расположен таким образом, что легко подвергается повреждениям. Именно этот участок ДНК отвечает за формирование и развитие соединительной (в частности, костной) ткани в эмбриональном периоде. Дефект гена приводит к заболеваниям костной системы. Вероятность рождения ребёнка с описываемым симптомокомплексом у пожилых родителей выше, чем у молодых.
  2. Наследственность. У человека, страдающего синдромом, с вероятностью 50% родится ребёнок с такой же аномалией.
  3. Рентгеновское облучение беременной женщины.
  4. Заболевания, перенесённые беременной: вирусы гриппа, туберкулёз, сифилис, краснуха и некоторые другие.

Синдром Апера, причины которого довольно сложно установить при отсутствии генетической предрасположенности, практически не поддаётся лечению.

Характерные симптомы патологии

Внешние признаки синдрома представляют чёткую клиническую картину, а в совокупности с другими проявлениями дают основание для постановки диагноза. Основные симптомы, определяемые у младенца в период новорожденности, вне зависимости от причин заболевания:

Совокупность клинических проявлений болезни позволяет сделать вывод о развитии синдрома Апера. На фото новорожденных, страдающих от патологии, видно сходство внешних черт.

Многие из описанных выше признаков разнятся в зависимости от условий жизни маленьких пациентов. Так, дети, от которых отказались родители, в детских учреждениях (детских домах, интернатах) показывают слабый уровень умственного развития. При этом ребёнок с диагнозом синдром Апера в возрасте 5 лет, живущий в семье, по уровню интеллекта может не уступать здоровым сверстникам.

Диагностика заболевания

Для постановки диагноза врачи изучают клиническую картину и данные анамнеза родителей. Из инструментальных методов применяют:

Комплекс исследований позволяет провести дифференциальную диагностику с другими патологиями развития костной системы.

Корректная постановка диагноза имеет большое значение в связи с тем, что синдром Апера подразумевает лечение, отличное от терапии похожих заболеваний.

Лечение

Эффективного метода, который бы воздействовал на патогенез заболевания, не существует. Лечение носит паллиативный характер и направлено на минимизацию страданий пациента и улучшение качества жизни, насколько это возможно. Такую стратегию реализовывают посредством хирургического вмешательства и частично при помощи симптоматической медикаментозной терапии.

Читайте также:  Нейросенсорная тугоухость (неврит слухового нерва): симптомы, лечение, диагностика, прогноз

Операции при диагностированном синдроме выполняются по таким основным направлениям:

  1. Трепанация черепа. В процессе такой операции хирург производит разделение неправильно сросшихся частей черепа, восстанавливая его физиологическую форму. Хирургическое вмешательство иначе называется краниотомия, выполняется детям в возрасте около полугода. Оперативные манипуляции позволяют не только скорректировать форму головы, но и восстановить нормальное внутричерепное давление, а также избежать патологий, вызываемых гипертензией.
  2. Коррекция формы лица и глазного гипертелоризма. Операции преследуют преимущественно эстетические цели, проводятся в более позднем (от четырёх до двенадцати лет) возрасте.
  3. Хирургическое разделение пальцев. Производится в первые два года жизни ребёнка.
  4. Оперативное лечение сопутствующих симптомов (болезней сердца, органов зрения, слуха и так далее).
  5. Ортодонтические манипуляции с целью выравнивания прикуса и коррекции расположения и формы зубов.

Основную проблему – неправильно сросшиеся кости черепа, что провоцирует развитие черепной гипертензии – в современной медицине решают путём краниофациальной дистракции. Этот метод представляет собой постепенное растяжение костей черепа.

Медикаментозное лечение носит симптоматический характер. Пациентам назначают:

Эффективное лечение возможно лишь при условии слаженной работы врачей различных специализаций: хирурга, невролога, педиатра, офтальмолога, отоларинголога, психолога и других. Психическое здоровье пациента во многом определяется его адаптацией в социуме. Для решения этой проблемы привлекаются психотерапевты.

Возможные осложнения и прогноз

Вероятность развития осложнений на фоне отсутствия хирургического лечения высока. К наиболее вероятным из них относятся:

Прогноз при отсутствии операции неблагоприятный, за исключением тех пациентов, которые дожили до средних лет, не имея пороков развития сердечно-сосудистой системы.

В случае своевременно проведённых оперативных вмешательств и лёгкой степени развития патологии пациент может жить до старости при условии, что мутация гена не повлекла за собой пороки сердца и тяжёлые патологии внутренних органов.

Профилактические рекомендации

Поскольку основной фактор развития синдрома – генные мутации, эффективной профилактики не существует. В данном контексте можно говорить о своевременной диагностике – УЗИ беременных женщин, особенно если в роду были случаи патологии.

Учитывая менее вероятные, но также существующие причины, к мерам профилактики можно отнести:

Синдром Апера – редкая тяжёлая врождённая аномалия, не поддающаяся патогенетической терапии. Своевременное хирургическое и медикаментозное лечение носит паллиативный характер и может существенно улучшить качество жизни пациента.

Синдром Апера

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Синдром Апера (Аперта) является генетической патологией, в результате которой наблюдаются пороки в развитии черепа (широкопосаженные глаза, излишне высокий череп), а помимо этого нижних и верхних конечностей (пальцы на них полностью срастаются; могут появляться также дополнительные).

[1], [2], [3]

Код по МКБ-10

Эпидемиология

Эпидемиологические показатели: подобные случаи встречаются 1 на 160 тыс. Больные с данной патологией составляют примерно 4,5% ото всех случаев развития краниосиностозов.

[4], [5], [6], [7], [8], [9]

Причины синдрома Апера

Развитие синдрома провоцируется нарушением в строении гена, находящегося в 10-й хромосоме. Данный ген ответственен за процесс разделения пальцев, а помимо этого за своевременное закрытие черепных швов.

Помимо этого причинами появления патологии считаются перенесённые в период вынашивания инфекционные болезни (такие, как краснуха или туберкулёз, сифилис либо грипп, а также менингит), облучение матери рентгеновскими лучами. Чаще всего подобный синдром выявляют у детей, родившихся у пожилых родителей.

[10], [11], [12], [13], [14], [15]

Патогенез

Синдром Апера передаётся наследственным путём. Его тип – аутосомно-доминантный (т.е., в семье, в которой болен кто-то из будущих родителей, вероятность рождения малыша с этим заболеванием равна 50-100%).

Уникальный фактор роста фибробластов рецептор 2 (FGFR2) вследствие мутации приводит к увеличению числа клеток-предшественников, которые развиваются по остеогенному пути. В конечном счете, это приводит к повышенному образованию поднадкостничной костной матрицы и преждевременному окостенению швов черепа во время развития плода. Порядок и скорость шовного плавления определяют степень деформации и инвалидности. После того, как шовный материал заростает, рост других тканей перпендикулярно к этому шву становится ограниченным, и слитые кости действуют как единый костный каркас.

Первое генетическое доказательство того, что синдактилия при синдроме Апера является следствием дефекта фактора роста рецептора кератиноцитов (KGFR) стало наблюдение корреляции между экспрессией KGFR в фибробластах и серьезности синдактилией.

Амблиопия и косоглазие чаще встречается у пациентов с мутацией FGFR2 Ser252Trp а атрофия диска зрительного нерва чаще встречается у пациентов с мутацией FGFR2 Pro253Arg. У больных с FGR2 Ser252Trp мутации имеют значительно большую распространенность нарушений зрения по сравнению с пациентами с мутацией FGFR2 Pro253Arg.

[16], [17], [18], [19], [20], [21], [22]

Симптомы синдрома Апера

Отдельные проявления болезни отчётливо заметны уже при рождении малыша, потому как развиваются ещё внутри материнской утробы. Среди основных симптомов синдрома:

[23], [24], [25], [26], [27], [28]

Осложнения и последствия

Большинство пациентов имеют некоторую степень обструкции верхних дыхательных путей в грудном возрасте. Верхние дыхательные пути за счет уменьшения размера носоглотки и хоан имеют плохую проходимость, нижние дыхательные пути в связи с аномалиями трахеи хряща могут стать причиной ранней смерти.

[29], [30], [31], [32], [33], [34], [35]

Диагностика синдрома Апера

Для постановки диагноза требуются следующие мероприятия:

[36], [37], [38], [39], [40], [41]

Анализы

Проводится генетический анализ частых мутаций, возникающих в гене типа FGFR2.

[42], [43], [44], [45], [46], [47], [48]

Дифференциальная диагностика

Дифференцировать этот синдром нужно с прочими генетическими патологиями, при которых наблюдается краниосиностоз. Это такие болезни, как синдромы Пфайффера, Крузона, а также Сэтре-Чотцена и Карпентера. Чтобы исключить данные аномалии, применяются молекулярно-генетические способы тестирования.

К кому обратиться?

Лечение синдрома Апера

Выполнение хирургической операции считается единственным действенным методом лечения синдрома Апера – он помогает откорректировать отдельные физические дефекты, а также исправляет отсталость в умственном развитии.

Читайте также:  Подводный душ-массаж. Показания и противопоказания, что это, чем полезен, фото до и после, цены

В процессе проведения данной процедуры выполняется закрытие венечного шва, чтобы предупредить возможное травмирование головного мозга. Наиболее распространённой считается методика краниофациальной дистракции, при которой выполняется градационное вытяжение черепа. Для удаления отдельных дефектов на лице проводится ортодонтическая и/либо ортогнатическая операция.

Помимо этого пациентам хирургическим путём устраняют сращение пальцев.

Профилактика

Так как синдром Апера является наследственной патологией, способов профилактики его появления не существует.

[49], [50], [51], [52], [53], [54], [55], [56]

Прогноз

Синдром Апера имеет неблагоприятный прогноз дальнейшего развития и жизни ребёнка. Исключение составляют лишь дети, которые достигли зрелости без каких-либо сердечных патологий.

[57], [58], [59], [60], [61], [62]

Что такое синдром Аперта?

Синдром Аперта — редкое генетическое заболевание, которое проявляется аномалиями лица и черепа, а также нарушениями зрения и стоматологическими проблемами. Синдром Аперта также может вызвать аномалии пальцев рук и ног.

Фото: Википедия

Симптомы синдрома Аперта

Характерные симптомы синдрома Аперта у детей:

Аномалии лица и черепа могут привести к некоторым проблемам со здоровьем и развитием. Проблемы со зрением зачастую являются результатом маленьких глазниц. Верхняя челюсть обычно меньше, чем нижняя, что может привести к проблемам с зубами. При синдроме Аперта череп меньше обычного, что может оказать давление на развивающийся головной мозг. У людей с синдромом Аперта может быть средний уровень интеллекта или слабые или умеренные интеллектуальные нарушения.

Дети с синдромом Аперта зачастую имеют перепончатые пальцы рук и ног. Чаще всего три пальца ног срастаются вместе (синдактилия), но иногда все пальцы могут быть перепончатыми. Реже у ребенка могут быть дополнительные пальцы.

Дополнительные признаки и симптомы синдрома Аперта

Причины синдрома Аперта

Синдром Аперта — генетическое состояние, вызванное мутацией в гене FGFR2 . Это может произойти как у детей, не имеющих в семейном анамнезе данного синдрома, так и передаться по наследству от родителей. Ген FGFR2 продуцирует белок, называемый рецептором фактора роста фибробластов . Этот белок играет важную роль в развитии плода, включая ключевую роль в сигнальном развитии костной клетки. Когда происходит мутация этого гена, FGFR2 сигнализирует дольше, чем обычно, что приводит к раннему слиянию костей черепа, лица, пальцев стоп и рук.

Мутации в гене FGFR2 также могут вызвать ряд других сопутствующих нарушений:

  1. Синдром Пфайффера;
  2. Синдром Крузона
  3. Синдром Джексона-Вейсса.

Распространенность синдрома Аперта

Синдром Аперта — крайне редкое заболевание. Количество людей, которые имеют его, не известно. Большинство случаев синдрома Аперта появляются без наличия в семейном анамнезе данного синдрома. Тем не менее, когда один из родителей имеет данное расстройство, у ребенка будет 50-процентная вероятность его развития. Этот синдром встречается как у мужчин, так и у женщин в равной степени.

Диагностика синдрома Аперта

Синдром Аперт а зачастую можно диагностировать при рождении или в раннем возрасте. Чтобы официально диагностировать синдром Аперта, врач должен найти характерные аномалии костей головы, рук и ног. Врач может назначить рентгенографию черепа или КТ головы, чтобы определить характер аномалий кости. Для диагностики может быть использовано молекулярно-генетическое тестирование.

Лечение синдрома Аперта

План лечения будет составлен с учетом индивидуальных особенностей и может включать в себя хирургическое лечение, чтобы уменьшить давление на головной мозг, изменить черты лица или осуществить разделение пальцев.

Ребенку с синдромом Аперта потребуются пожизненные наблюдения. Врач проверит наличие дополнительных осложнений, вызванных синдромом Аперта, и предложит соответствующие методы лечения.

Общие методы лечения осложнений, связанных с синдромом Аперта

Ранняя диагностика у младенцев улучшит шансы успешного лечения некоторых симптомов и осложнений синдрома Аперта. Синдром Аперта не влияет на продолжительность жизни человека, хотя проблемы с сердцем или другие связанные с ним состояния могут привести к осложнениям. Лечение может улучшить внешний вид человека с синдромом Аперта.

Литература

Robin N. H., Falk M. J., Haldeman-Englert C. R. FGFR-related craniosynostosis syndromes . GeneReviews. – 2011.

Приглашаем подписаться на наш канал в Яндекс Дзен

Что такое синдром Апера и причины возникновения потологии

Синдром Апера или Аперта (Apert) представляет собой акроцефалосиндактилию и считается редко встречающейся патологией. Характерными проявлениями заболевания являются деформация костей черепа и конечностей, сопровождающаяся в половине случаев умственной отсталостью различной степени тяжести. В конце 19-го века синдром описал Уитон, а в начале 20-го века обобщен Апером.

Синдром Апера – генетическая аномалия, при которой швы черепных костей смыкаются раньше физиологического срока, что обуславливает изменение формы головы и лица. Заболевание имеет свойство передаваться из поколения к поколению по наследству.

Причины развития синдрома

Патология развивается в результате редчайшей генной мутации, приводящей к нарушению формирования костных структур и их фиксации в период внутриутробного развития. Наряду с генетикой, основанием появления синдрома считают облучение будущей матери рентгеновскими лучами или перенесенные в течении беременности инфекции (туберкулез, менингит, краснуха, грипп).

Чаще всего патология встречается у детей возрастных родителей. При этом вероятность его наследования превышает 50%.

Симптоматика

Большинство клинических проявлений становятся заметны при рождении младенца. Это связано с тем, что развиваются они в период пребывания плода в материнской утробе. К основным признакам патологии относятся:

  1. Деформация черепных костей («башенный» череп, вытянутый вверх, широко расставленные и слегка выпученные глаза, неправильный прикус с сильно выступающей верхней челюстью, широкий нос);
  2. Сращивание пальцевых фаланг на конечностях – чаще остальных срастаются I, II, III, пальцы посредством формирования между ними кожной перепонки или, нередко, истинного сращивания;
  3. На кистях, стопах присутствуют дополнительные пальцы;
  4. Умственная отсталость, задержка психического развития, отмечающиеся у 100% пациентов;
  5. Атрофия зрительного нерва, иногда провоцирующая абсолютную слепоту;
  6. Стабильная внутричерепная гипертензия возникает в силу преждевременного сведения швов черепных костей. Сопровождается тошнотой, головокружением, рвотой;
  7. На фоне недоразвитой верхней челюсти развивается нарушение дыхания;
  8. Эмоциональная нестабильность (несдержанность, импульсивность, агрессия).

Диагностика

На приеме врач, исходя из жалоб и анамнестических данных, выясняет, встречалась ли данная аномалия у членов семьи.

Диагностические мероприятия включают в себя:

Лечение синдрома Апера

В настоящий момент радикальной терапии синдрома Аперта не существует. Симптоматическая терапия основывается на проведении краниотомии – вмешательства, позволяющего изменить форму черепных костей и в необходимых пределах увеличить объем черепа.

Оперативное лечение предусматривает следующую последовательность хирургических вмешательств:

  1. Ремоделирующая краниотомия, при которой хирург отделяет сросшиеся костные фрагменты и выполняет частичную репозицию. Подобное вмешательство допустимо к осуществлению в период достижения маленьким пациентом возраста 6 – 9 месяцев. Благодаря краниопластике полностью восстанавливается подвижность черепных костей, обеспечивающая возможность дальнейшего роста головного мозга, минуя возникновение внутричерепной гипертензии.
  2. Лицевая пластика, при которой хирургом корректируется форма верхней челюсти и скуловых костей, формируется правильная форма лица. Данный вид хирургического лечения доступен к выполнению у детей от 5 до 14 лет. В случае проведения первичной пластики в раннем возрасте, маленькому пациенту может потребоваться дополнительное корректирующее вмешательство. Пластическая операция лицевого отдела способствует не только эстетической коррекции, но стабилизации процесса дыхания, который иногда может быть нарушен на фоне деформированной верхней челюсти.
  3. Коррекция глазного гипертелоризма, подразумевающая сокращение расстояния между глазными яблоками из-за расширенного корня носа. Параллельно врачами может быть произведена дополнительная пластика нижней челюсти с целью изменения ее формы, и выдвижение верхней челюсти.
Читайте также:  От чего помогают таблетки Гастал — инструкция по применению

Вспомогательная терапия

Вспомогательные мероприятия при синдроме Апера включают в себя следующие манипуляции:

Последствия

У подавляющего количества пациентов грудного возраста отмечается обструкция верхних дыхательных путей различной степени тяжести.

На фоне сокращения пропорций носоглотки и хоан, в верхних дыхательных путях нарушается проходимость. В результате аномального строения трахеального хряща закупорка нижних дыхательных путей может повлечь за собой удушение.

Прогноз

Маленькие пациенты, страдающие таким заболеванием, как синдром Апера, нуждаются в проведении операции по коррекции черепных костей для полноценного развития головного мозга. Операцию целесообразнее проводить в раннем возрасте, так как позднее вмешательство влечет за собой существенное отставание ребенка в развитии.

Примечательно, что в некоторых клинических случаях раннее оперативное лечение не может повлиять на правильное формирование головного мозга – некоторые его отделы спонтанно замедляются в развитии.

Дети с синдромом Аперта, воспитывающиеся в полноценных семьях с любящими родителями, обладают высокими шансами на приемлемое развитие интеллекта. В половине случаев здоровая семейная атмосфера и грамотный подход к заболеванию приводят к тому, что IQ ребенка с синдромом Аперта приравнивается к IQ здоровых детей.

Например, среди больных деток, которые пребывают в специализированных интернатах или детских домах, лишь один ребенок из 20 обладает IQ, соответствующим возрасту.

Пациенты с достаточным уровнем интеллектуальных способностей обычно не подвержены возможности возникновения эмоциональных расстройств и поведенческих. Но это не может полностью исключить необходимость в дополнительной эмоциональной, а также социальной поддержке.

Синдром Аперта отличается различными степенями тяжести. Специалисты до сих пор не в силах объяснить, почему один и тот же ген, подвергшийся мутации, способен провоцировать развитие различных проявлений заболевания. Поэтому докторам так сложно спрогнозировать течение заболевания для отдельно взятого ребенка.

Жизненный прогноз также имеет характерные различия – подросшие пациенты, достигшие зрелого возраста без патологии сердечно-сосудистой системы, имеют весьма благоприятный прогноз.

Профилактика

В силу того, что аномалия имеет наследственный характер, в качестве методов профилактики можно выделить лишь генетическое консультирование на этапе планирования беременности.

Синдром Апера относится к генетическим аномалиям и обладает целым перечнем неприятных симптомов. Несмотря на то, что заболевание предусматривает лечение хирургическим путем, отдельные клинические случаи заканчиваются летальным исходом. На этапе планирования беременности будущей матери необходимо посетить специалиста по генетическим отклонениям.

Синафлан-Акрихин

Показания к применению

Экзема, атопический дерматит, простой хронический лишай (ограниченный нейродермит), токсидермия, простой аллергический дерматит, себорейный дерматит, кожный зуд, крапивница, почесуха, опрелость, мультиформная экссудативная эритема, псориаз (экссудативная форма); красный плоский лишай, дискоидная красная волчанка, дисгидроз кистей, наружный отит, ожоги I ст., укусы насекомых.

Возможные аналоги (заменители)

Действующее вещество, группа

Лекарственная форма

Гель для наружного применения, крем для наружного применения, линимент, мазь для наружного применения

Противопоказания

Гиперчувствительность к компонентам препарата, кожные проявления сифилиса, туберкулез кожи, пеленочная сыпь, розовые угри, обширные псориатические бляшки, аногенитальный зуд; инфекции кожи, вызванные бактериями, вирусами, грибами – пиодермия, ветряная оспа, герпес, актиномикоз, бластомикоз, споротрихоз, трофические язвы голени, связанные с варикозным расширением вен, эрозивно-язвенные поражения ЖКТ, раны на участках аппликаций, рак кожи, невус, атерома, меланома, гемангиома, ксантома, саркома, беременность, период лактации, детский возраст (до 2 лет).

C осторожностью. У девушек в период полового созревания.

Как применять: дозировка и курс лечения

Наружно. На предварительно протертую тампоном, смоченным антисептической жидкостью, кожу наносят небольшое количество препарата 2-4 раза в день и слегка втирают. При необходимости можно накладывать окклюзионную повязку, оставляя ее на пораженной поверхности до 3-4 дней. Не разрешается применять под повязку более 2 г/сут.

Мазь предпочтительнее использовать при сухих формах дерматозов, крем и линимент – при экссудативных формах кожной патологии. Гель и линимент удобнее применять для лечения заболеваний кожи волосистой части головы.

Фармакологическое действие

ГКС для наружного применения; тормозит высвобождение медиаторов воспаления. При воздействии на кожу происходит предупреждение краевого скопления нейтрофилов, что приводит к уменьшению воспалительного экссудата и продукции цитокинов; торможению миграции макрофагов, уменьшению процессов инфильтрации и грануляции. Оказывает противовоспалительное и противоаллергическое действие.

Побочные действия

Жжение, кожный зуд, стероидные угри, стрии, сухость кожи, фолликулиты. При длительном применении препарата – атрофия кожи, местный гирсутизм, гипертрихоз, телеангиэктазии, пурпура, нарушения пигментации кожных покровов, алопеция, особенно у женщин, вторичный иммунодефицит (обострение хронических инфекционных заболеваний, генерализация инфекционного процесса, развитие оппортунистических инфекций); при нанесении на большие поверхности возможны системные проявления (гастрит, “стероидная” язва желудка, надпочечниковая недостаточность, синдром Иценко-Кушинга, “стероидный” сахарный диабет, замедление репаративных процессов).

Передозировка. Симптомы: зуд и жжение кожи в месте нанесения препарата, гипергликемия, глюкозурия, синдром Иценко-Кушинга.

Лечение: симптоматическое на фоне постепенной отмены препарата.

Особые указания

Применяют лечение препаратом только короткими курсами на небольших участках кожи. Во время лечения рекомендуется носить свободную одежду.

Взаимодействие

Совместим с противомикробными ЛС.

Применение препарата снижает активность гипотензивных, диуретических, антиаритмических ЛС, препаратов K+.

Диуретические ЛС (кроме калийсберегающих) повышают риск развития гипокалиемии.

Вопросы, ответы, отзывы по препарату Синафлан-Акрихин

Приведенная информация предназначена для медицинских и фармацевтических специалистов. Наиболее точные сведения о препарате содержатся в инструкции, прилагаемой к упаковке производителем. Никакая информация, размещенная на этой или любой другой странице нашего сайта не может служить заменой личного обращения к специалисту.

Синафлан-Акрихин, 0.025%, мазь для наружного применения, 10 г, 1 шт.

Цены в аптеках на Синафлан-Акрихин

История стоимости Синафлан-Акрихин

Инструкция на Синафлан-Акрихин

Состав

10 г – тубы алюминиевые (1) – пачки картонные.

10 г – тубы полиэтиленовые (1) – пачки картонные.

Описание

Мазь для наружного применения 0.025%.

Фармакологическое действие

ГКС для наружного применения. Оказывает противовоспалительное, противоаллергическое, антиэкссудативное и противозудное действие. Уменьшает проявления или устраняет воспалительную кожную реакцию.

Синафлан-Акрихин: Показания

Псориаз, красный плоский лишай, себорейный дерматит, экзема различного генеза и локализации (включая экзему у детей), нейродермит, кожный зуд различного генеза, аллергические заболевания кожи, дискоидная красная волчанка, ожоги I степени, солнечные ожоги, укусы насекомых.

Клиническая фармакология

ГКС для наружного применения.

Способ применения и дозы

Применяют наружно 1-3 раза/сут, в зависимости от используемой лекарственной формы.

Применение при беременности и кормлении грудью

Противопоказан при беременности.

Применение у детей

С осторожностью применяют у детей грудного возраста и у девушек в период полового созревания.

Синафлан-Акрихин: Противопоказания

Бактериальные, вирусные, грибковые кожные заболевания, туберкулез кожи, кожные проявления сифилиса, обширные псориатические бляшки, аногенитальный зуд, трофические язвы голени, связанные с варикозным расширением вен, опухоли кожи, беременность.

Синафлан-Акрихин: Побочные действия

Возможно: телеангиэктазии, постстероидная сосудистая пурпура, атрофия кожи, растяжение кожи, гирсутизм, гипертрихоз, периоральный дерматит, вторичные инфекционные поражения кожи; при длительном применении и/или при нанесении на большие поверхности возможны системные побочные эффекты.

Меры предосторожности

В случае применения при обыкновенных или розовых угрях возможно обострение течения заболевания.

С осторожностью применяют у детей грудного возраста и у девушек в период полового созревания.

Флуоцинолона ацетонид совместим с противомикробными средствами.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *