Синдром Фелти: симптомы болезни, лечение, диагностика, прогноз

Синдром Фелти

Что такое Синдром Фелти –

Синдром Фелти – это осложнение ревматоидного артрита. Синдром Фелти определяется наличием трех патологий: ревматоидным артритом, увеличенной селезенкой (спленомегалией) и пониженным количеством белых кровяных телец в крови человека. Этот синдром не распространен. Он возникает только у 1% пациентов с ревматоидным артритом.

Синдром Фелти представляет большую редкость, его описания в литературе даются в порядке казуистики. У детей он встречается реже, чем у взрослых. Поэтому со времен А. Р. Felty (1929) почти не внесено существенных дополнений в понимание сущности этого синдрома. Болезнь протекает аналогично суставно-висцеральной форме ревматоидного артрита, однако суставной синдром не сколько злокачествен, как при указанной форме. Чаще на первое место выступают висцеральные проявления. Довольно рано, наряду с полиартритом или несколько позже, определяется увеличенная селезенка (плотная на ощупь, безболезненная). С течением времени она может достигнуть больших размеров.

Что провоцирует / Причины Синдрома Фелти :

Патогенез (что происходит?) во время Синдрома Фелти :

Симптомы Синдрома Фелти :

У некоторых пациентов с синдромом Фелти возникают инфекции, такие как пневмония или кожные инфекции, чаще, чем у среднестатистического человека. Низкая способность противостоять воспалительным процессам из-за низкого количества лимфоцитов – причина частых инфекций. Появление язв на ногах может осложнить синдром Фелти.

В ранние сроки наступают лейкопения (до 4–2- 109/л), гранулоцитопения, анемия, тромбоцитопения, объясняемые большинством авторов гиперспленизмом. Повышенному разрушению в селезенке подвергаются, в частности, нейтрофилы, нагруженные фагоцитированными иммунными комплексами. При гистологическом исследовании селезенки выявляют гиперплазию пульпы, переполнение сосудов кровью и расширение синусов, участки некроза. Последние, являются следствием васкулитов, характерных для ревматоидного артрита.

В развернутой стадии болезни в костном мозге обнаруживают торможение созревания гранулоцитов на стадии промиелоцитов и миелоцитов, уменьшение количества зрелых нейтрофилов, увеличение числа плазматических клеток.

Характерными признаками являются также увеличение лимфоузлов (в различной степени), пеллагроидная пигментация кожи на открытых участках тела, прогрессирующая потеря массы, амиотрофия, увеличение печени. Как следствие агранулоцитоза могут развиться некротический стоматит, агранулоцитарная ангина, сепсис и другие инфекционные болезни.

Осложнения синдрома Фелти:
– Разрыв селезенки
– Интеркуррентные инфекции
– Портальная гипертензия с желудочно-кишечным кровотечением.

Диагностика Синдрома Фелти :

Лечение Синдрома Фелти :

Лечение данного синдрома не всегда требуется. Ревматоидный артрит лечится как обычно, стандартно. Лечение повторяющихся инфекций, образования язв на ногах, активной формы артрита включает средства, помогающие при ревматизме, такие как метотрексат или азатиоприн. Пациентам с серьезными инфекциями необходимо каждую неделю делать инъекции фактора, стимулирующего колонии гранулоцитов, который помогает увеличить количество белых кровяных телец. Проводится хирургическое удаление селезенки по тем же самым причинам, но это еще не было оценено при длительных исследованиях.

Базисные средства способствуют не только уменьшению клинических проявлений артрита, но и увеличению количества клеток крови:
– Соли золота
– Метотрексат 7,5–15 мг/нед
– Пеницилламин.

Глюкокортикостероиды эффективны в высоких дозах, при переходе к режиму малых доз ( 1,0´109/л и сохранении этого уровня в течение трёх последовательных дней препарат отменяют. Тем не менее, описаны случаи обострения РА на фоне гранулоцитстимулирующего фактора.

Хирургическое лечение синдрома Фелти.
В редких случаях при неэффективности консервативного лечения проводят спленэктомию. Следует помнить, что у 25% больных нейтропения рецидивирует после спленэктомии. Спленэктомия не снижает частоту интеркуррентных инфекций у больных синдромом Фелти.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Синдром Фелти :

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Синдрома Фелти , ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Euro lab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Euro lab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

У Вас ? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно. Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни. Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом. Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача, чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации, возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой. Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе Вся медицина. Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Euro lab, чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.

Синдром Фелти

Синдром Фелти – симптомокомплекс, включающий основную триаду признаков: ревматоидный артрит, спленомегалию и лейкопению. Кроме перечисленных симптомов, течение синдрома Фелти сопровождается лихорадкой, мышечной атрофией, пигментацией и язвами на коже голеней, полисерозитом, полиневропатией, эписклеритом, лимфаденопатией, гепатомегалией, склонностью к инфекционным заболеваниям. В диагностике синдрома Фелти решающее значение придается наличию в анамнезе ревматоидного артрита и лабораторным показателям (высоким титрам РФ, лейкопении, нейтропении, тромбоцитопении и др.). Лечебный алгоритм при синдроме Фелти включает назначение кортикостероидов (солей лития или золота, D-пеницилламина), плазмафереза; проведение спленэктомии.

МКБ-10

  • Симптомы синдрома Фелти
  • Диагностика
  • Лечение синдрома Фелти
  • Цены на лечение

Общие сведения

Синдром Фелти – самостоятельный вариант суставно-висцеральной формы ревматоидного артрита, сочетающий в себе полиартрит, лейкопению, увеличение селезенки (спленомегалию), пигментацию кожи и другие клинико-лабораторные признаки. Синдром Фелти развивается примерно у 1-5% больных ревматоидным артритом. В самостоятельную нозологию заболевание дифференцировано в 1929 году. Среди заболевших преобладают женщины (соотношение полов 3:1) в возрасте старше 40-50 лет. В ревматологии синдром Фелти встречается крайне редко, поэтому в вопросах этиологии, патогенеза, диагностической и лечебной тактики данной патологии остается много пробелов.

Этиология синдром Фелти изучена еще в меньшей степени, чем ревматоидного артрита. Известно, что синдром является HLA-DRw4 ассоциированным заболеванием. Механизм развития нейтропении объясняется тем, что образующиеся в организме больных с синдромом Фелти циркулирующие иммунные комплексы, нарушают функции нейтрофилов и активизируют их фагоцитоз, главным образом, в селезенке. Подтверждением тому служит обнаружение в цитоплазме нейтрофилов депозитов, содержащих иммуноглобулины (IgG, IgM) и комплемент, а также специфические антитела к лейкоцитам (в т. ч. антигранулоцитарные антитела). Кроме этого, в возникновении нейтропении предполагается участие гуморальных и клеточных факторов иммунитета, угнетающих лейкопоэз в костном мозге.

Симптомы синдрома Фелти

Синдром Фелти возникает у пациентов с серопозитивным ревматоидным артритом (т. е. с положительным ревматоидным фактором) в среднем спустя 10 лет после поражения суставов. Суставная симптоматика характеризуется развитием полиартрита с преимущественным вовлечением мелких суставов кистей и стоп. Характерно наличие и других проявлений ревматоидного артрита: подкожных узелков, лихорадки, полиневропатии, амиотрофии, генерализованного лимфаденита. Кроме этого, системные висцеральные поражения при синдроме Фелти включают миокардит, полисерозит, эписклерит, гепатомегалию. Селезенка на ощупь плотная, безболезненная; ее размеры обычно увеличиваются значительно, а вес в среднем в 4 раза превышает норму.

В половине случаев развивается синдром Шегрена; возможно появление пигментации и язв на коже голеней. Вследствие лейкопении и угнетения иммунитета больные с синдромом Фелти склонны к инфекционной заболеваемости: повторным ОРВИ, пневмониям, рецидивирующим пиодермиям и пр. Течение синдрома Фелти может осложниться разрывом селезенки, портальной гипертензией, желудочно-кишечными кровотечениями, амилоидозом.

Диагностика

Основу для постановки клинического диагноза составляет сочетание ревматоидного полиартрита и спленомегалии. Для общего анализа крови характерны лейкопения, нейтропения, тромбоцитопения, анемия. Иммунологическое исследование крови при синдроме Фелти обнаруживает высокие титры РФ, наличие антинуклеарных антител (особенно антигранулоцитарных АТ), ЦИК, гипергаммаглобулинемию (повышение IgG и IgM). По данным миелограммы выявляется миелоидная гиперплазия костного мозга со сдвигом в сторону незрелых клеточных элементов. Данные инструментальных исследований (УЗИ суставов, рентгенографии, МРТ и КТ) малоинформативны. Синдром Фелти следует дифференцировать с лимфомами, саркоидозом, циррозом печени, гепатолиенальным синдромом.

Лечение синдрома Фелти

Поиск путей эффективного лечения синдрома Фелти продолжается. В настоящее время для стимуляции гранулоцитопоэза используются препараты лития, однако их применение может вызывать побочные эффекты: тремор, тубуло-интерстициальный нефрит, гипотиреоз. С целью уменьшения риска развития интеркуррентных инфекций целесообразно введение гранулоцитостимулирующего фактора. В рамках терапии, направленной на блокирование образования антигранулоцитарных AT, показано назначение глюкокортикоидов, базисных препаратов (D-пеницилламина, солей золота, метотрексата), проведение плазмафереза. При выраженной лейкопении и спленомегалии показана спленэктомия, однако у четверти больных даже после удаления селезенки нейтропения рецидивирует. Профилактика синдрома Фелти не разработана; прогноз весьма серьезный. Синдром Фелти увеличивает риск возникновения неходжкинских лимфом.

Проблема диагностики и формулировки диагноза синдрома Фелти

*Импакт фактор за 2018 г. по данным РИНЦ

Читайте в новом номере

Статья посвящена дискуссионной проблеме, обусловленной отсутствием в медицинской литературе консенсуса относительно формулировки диагноза синдрома Фелти (СФ), являющегося ревматоидным артритом (РА) с внесуставными (гематологическими) проявлениями. При СФ в большинстве случаев наблюдается типичное для РА поражение преимущественно мелких суставов кистей и стоп разной степени выраженности. Часто обнаруживаются внесуставные проявления РА: подкожные узелки, полиневропатия, генерализованная лимфаденопатия, гепатомегалия, полисерозит, миокардит, признаки синдрома Шегрена. Повышенная частота возникновения инфекционных заболеваний объясняется снижением основных функций лейкоцитов (фагоцитоза, хемотаксиса, бактерицидной активности). Значительно увеличиваются размеры селезенки, в среднем ее вес при этом синдроме
в 4 раза больше нормы. Диагноз ставят на основании появления у больных РА нейтропении и спленомегалии. В статье обсуждается вопрос унификации формулировки диагноза, которая позволила бы улучшить не только статистический учет, но и мониторинг этой патологии.

Читайте также:  Оценка биохимических свойств мочи с помощью медицинской аппаратуры

Ключевые слова: синдром Фелти, ревматоидный артрит, внесуставные проявления ревматоидного артрита, нейтропения, лейкопения, спленомегалия.

Для цитирования: Муравьев Ю.В. Проблема диагностики и формулировки диагноза синдрома Фелти. РМЖ. Медицинское обозрение. 2019;4(I):2-3.

V.A. Nasonova Research Institute of Rheumatology, Moscow

The article is devoted to a controversial issue caused by the lack of consensus in the medical literature regarding the Felty’s syndrome (FS) diagnosis formulation, which actually is rheumatoid arthritis (RA) with extra-articular (hematological) manifestations. In most FS cases, there is a typical for RA damage of predominantly hands and feet small joints of varying severity. The following extra-articular RA manifestations are the most common: subcutaneous nodules, polyneuropathy, generalized lymphadenopathy, hepatomegaly, polyserositis, myocarditis, Sjogren’s syndrome signs. An increased incidence of infectious diseases is explained by a decrease in the leukocytes main functions (phagocytosis, chemotaxis, bactericidal activity). The spleen size increases significantly, with an average of 4 times its normal weight with this syndrome. The diagnosis is made on the basis of the neutropenia and splenomegaly manifestations in patients with RA. The article deals with the unification question of the diagnosis formulation, which would allow not only to improve statistical accounting but also to monitor this pathology.

Keywords: Felty’s syndrome, rheumatoid arthritis, extra-articular rheumatoid arthritis manifestations, neutropenia, leukopenia, splenomegaly.
For citation: Muraviev Yu.V. Felty’s syndrome diagnosis issue and its formulation problem. RMJ. Medical Review. 2019;4(I):2–3.

Статья посвящена проблеме, обусловленной отсутствием в медицинской литературе консенсуса относительно формулировки диагноза синдрома Фелти, являющегося ревматоидным артритом с внесуставными (гематологическими) проявлениями.

Введение

Примеры формулировки диагноза синдрома Фелти

У врачей, встречающихся с сочетанием у больного РА, нейтропении и спленомегалии, характерным для СФ, обычно возникают проблемы с формулировкой диагноза, что наглядно подтверждается примерами из выписных эпикризов:
Ю. А., 1963 г. р. Диагноз: ревматоидный артрит, серопозитивный, поздняя стадия, активность умеренная (DAS28=3,5), эрозивный (рентгенологическая стадия 3), синдром Фелти (гепатоспленомегалия, лейкопения в анамнезе), АЦЦП (+), ФК II.
З. М., 1957 г. р. Диагноз: ревматоидный артрит по типу синдрома Фелти (лейкопения за счет нейтропении, спленомегалия), серопозитивный, неэрозивный, рентгенологическая стадия 2, АЦЦП (+), ФК2.
В. М., 1959 г. р. Диагноз: ревматоидный артрит, серопозитивный, поздняя стадия, активность 2 (DAS28=4,48), эрозивный (рентгенологическая стадия IV), с системными проявлениями (синдром Фелти, гепатоспленомегалия, нейтро- и тромбоцитопения, лейкопения), АЦЦП (+), ФК2.

Приведенные примеры диагнозов делают невозможным статистический анализ СФ, хотя указание на него имеется в каждом из них. Вышеуказанные затруднения с оформлением диагноза и последующим статистическим анализом, по-видимому, обусловлены тем, что в медицинской литературе СФ характеризуется как внесуставное проявление, осложнение или особая форма РА. Согласно Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра, «синдром Фелти, ревматоидный артрит со спленомегалией и лейкопенией» (код М05.0) представлен в разделе «Серопозитивный ревматоидный артрит» (код М05) как самостоятельная болезнь [7]. В Российских клинических рекомендациях «Ревматология» в разделе «Ревматоидный артрит» также можно прочесть: «Особые клинические формы ревматоидного артрита: синдром Фелти» (М05.0) [8, 9]. В действительности клиническое состояние, которое называют СФ, является сочетанием РА и таких внесуставных проявлений, как лейкопения (нейтропения) и спленомегалия.

Варианты клинического течения синдрома Фелти

Заключение

Только для зарегистрированных пользователей

Синдром Фелти: особенности клинического течения и диагностики у больных ревматоидным артритом (клиническое наблюдение) Текст научной статьи по специальности « Клиническая медицина»

Аннотация научной статьи по клинической медицине, автор научной работы — Громова М.А., Мясоедова С.Е., Корягина Н.В.

Представлено клиническое наблюдение больной ревматоидным артритом с синдромом Фелти, в котором наглядно продемонстрированы особенности течения и трудности диагностики этого симптомокомплекса на фоне основного заболевания у пациентки пожилого возраста.

Похожие темы научных работ по клинической медицине , автор научной работы — Громова М.А., Мясоедова С.Е., Корягина Н.В.

The authors presented a clinical case of female patient with rheumatoid arthritis and Felty’s syndrome . The features of clinical course and difficulties of diagnosis of Felty’s syndrome in elderly patient are discussed.

Текст научной работы на тему «Синдром Фелти: особенности клинического течения и диагностики у больных ревматоидным артритом (клиническое наблюдение)»

Случай из практики

Синдром Фелти: особенности

клинического течения и диагностики у больных

ревматоидным артритом (клиническое наблюдение)

М.А. Громова1, С.Е. Мясоедова2, Н.В. Корягина2

1 Кафедра факультетской терапии Лечебного факультета ФГБОУВО “Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова”МЗ РФ, Москва 2 Кафедра терапии и эндокринологии Института последипломного образования ФГБОУ ВО “Ивановская государственная медицинская академия” МЗ РФ

Представлено клиническое наблюдение больной ревматоидным артритом с синдромом Фелти, в котором наглядно продемонстрированы особенности течения и трудности диагностики этого симптомокомплекса на фоне основного заболевания у пациентки пожилого возраста. Ключевые слова: ревматоидный артрит, синдром Фелти, гранулоцитопения, гепатоспленоме-галия, диагностический подход.

Синдром Фелти — особая клиническая форма длительно протекающего серопо-зитивного ревматоидного артрита (РА). Синдром Фелти проявляется сочетанием характерных признаков, таких как стойкая гранулоцитопения (менее 2,0 х 109/л), спле-номегалия, полиартрит, системные проявления (полиневропатия, легочный фиброз, гепатомегалия), пигментация кожи нижних конечностей. Заболевание сопровождается высоким риском инфекционных осложнений [1, 2]. Этот симптомокомплекс встречается относительно редко, поэтому со времен А^. Felty (1929 г.) почти не внесено существенных дополнений в понимание его сущности [3, 4]. Известно, что синдром Фелти развивается только у 1% больных серопозитивным РА, как правило, спустя 10 лет от начала заболевания. Заболевание чаще встречается у женщин (соотношение женщин и мужчин 3 : 1) старше 40—50 лет. У таких больных в 12 раз возрастает риск

Контактная информация: Громова Маргарита Александровна, margarita-gromov@mail.ru

Лечебное дело 2.2017-

развития неходжкинской лимфомы, цирроза печени, геморрагического синдрома, вторичной инфекции [5, 6].

Ниже представлено наблюдение больной РА с синдромом Фелти.

Больная Д., 77 лет, поступила в терапевтическое отделение ГКБ № 4 г. Иваново 26.01.2011 г. с жалобами на боли средней интенсивности (40 мм по визуальной аналоговой шкале) в мелких суставах стоп и кистей утром, утреннюю скованность в течение 2 ч, слабость. Диагноз РА установлен ревматологом 15 лет назад. В качестве базисной терапии назначен делагил 250 мг/сут с удовлетворительным эффектом, впоследствии пациентка самостоятельно отменила препарат. В 2002—2010 годах проводилась терапия метотрексатом 7,5 мг/нед с хорошим эффектом. В 2009 г. пациентка перенесла пневмонию, похудела за 1 мес на 8 кг. В феврале 2010 г. выявлены изменения в нижней доле правого легкого, по поводу чего об-

следовалась в терапевтическом стационаре и онкологическом диспансере. По данным компьютерной томографии легких выявлен постпневмонический пневмофиброз нижней доли правого легкого. Тогда же были обнаружены изменения в общем анализе крови (лейкоциты 1,7 х 109/л, скорость оседания эритроцитов (СОЭ) 57 мм/ч). В связи с этим в марте 2010 г. пациентка была обследована в гематологическом отделении, заболевание крови не выявлено; с тех пор прекратила прием метотрексата.

В последние 1,5 мес перед госпитализацией отмечалось ухудшение состояния: усиление болей в суставах, синдром утренней скованности. Пациентка постоянно принимает нимесулид 100—200 мг/сут. При поступлении общее состояние удовлетворительное, сознание ясное, телосложение астеническое, удовлетворительного питания. Рост 150 см, масса тела 53 кг, индекс массы тела 23 кг/м2. Кожные покровы и видимые слизистые чистые, бледно-розовые, периферические лимфатические узлы не увеличены, молочные железы не изменены, щитовидная железа не увеличена. При осмотре костно-мышечной системы выявлено: сила кистей снижена до 3 из 5 баллов; гипотрофия мышц кистей; болезненность пястно-фалангового сустава III пальца левой кисти, проксимальных межфаланговых суставов II—IV пальца правой кисти; при-пухание проксимальных межфаланговых суставов II—V пальца обеих кистей, луче-запястных суставов, больше левого, резкое ограничение движений в них; припухание левого коленного сустава, его гипертермия, крепитация при движении; ревматоидная деформация кистей с формированием ульнарной девиации; множественная деформация пальцев стоп; болезненность височно-нижнечелюстного сустава слева; ревматоидный узелок в области правого локтевого сустава. Индекс активности заболевания DAS28 (Disease Activity Score 28) составил 5,93. Также у пациентки выявлена кифотическая деформация грудного отдела позвоночника (с 25-летнего возраста

рост уменьшился на 6 см), незначительная болезненность (1 балл) при пальпации по ходу остистых отростков ТЬу111Х.

Пульс 70 уд/мин, ритмичный, симметричный, не напряжен, артериальное давление 140/70 мм рт. ст. Левая граница сердца смещена на 2 см кнаружи от средне-ключичной линии. Тоны сердца приглушены, систолический шум во втором межреберье справа, на сосуды шеи не проводится, акцент II тона над легочной артерией. Дыхание жесткое, хрипов нет. Язык чистый, влажный. При пальпации живот безболезненный. Размеры печени по Кур-лову 13 х 12 х 10 см. Печень плотноватая, гладкая, безболезненная, выступает из-под края правой реберной дуги на 3 см. Селезенка плотноэластической консистенции, безболезненная, выступает из-под края левой реберной дуги на 3 см. Симптом поко-лачивания отрицательный с обеих сторон. Отмечается пастозность голеней.

Больной проведен ряд обследований. Данные анализа крови: анемия (эритроциты 2,6 х 1012/л, гемоглобин 117 г/л), ре-тикулоцитоз (31%о), тромбоцитопения (117,0 х 109/л), лейкопения (3,0 х 109/л), увеличение СОЭ (80 мм/ч); креатинин 107 мкмоль/л, общий белок 72 г/л, общий билирубин 13,6 ммоль/л, прямой билирубин 6,0 ммоль/л, аспартатаминотрансфе-раза 24 ЕД/л, аланинаминотрансфераза 13 ЕД/л, холестерин 3,2 ммоль/л, тригли-цериды 1,4 ммоль/л, глюкоза 5,5 ммоль/л, сывороточное железо 21,1 мкмоль/л. Анализ мочи: протеинурия (0,066 г/л), лейкоцит-урия (до 10 клеток в поле зрения). Тест на ревматоидный фактор положительный.

При компьютерной томографии легких выявлены единичные плотные затемнения до 0,3 см, расцененные как ревматоидные узелки.

На рентгенограмме кистей и лучезапяст-ных суставов определяется диффузный ос-теопороз, резко сужены межсуставные щели лучезапястных, запястных, запястно-пяст-ных суставов вплоть до анкилоза запястно-пястных суставов слева, узуры (рис. 1).

Лечебное дело 2.2017

Случай из практики

Рис. 1. Рентгенограмма кистей и лучезапяст-ных суставов в прямой проекции (стрелками обозначены крупные узуры).

Рис. 2. Рентгенограмма грудного отдела позвоночника в боковой проекции. Прямоугольниками обозначена трапециевидная деформация тел позвонков.

На рентгенограмме грудного отдела позвоночника определяется кифотическая деформация грудного отдела позвоночника, уменьшение высоты и трапециевидная деформация тел позвонков, особенно в передних отделах (рис. 2).

Электрокардиография: ритм синусовый, частота сердечных сокращений 85 в 1 мин; горизонтальное положение электрической

Лечебное дело 2.2017-

оси сердца; гипертрофия левого желудочка с изменениями миокарда задней стенки (рис. 3).

Читайте также:  Синдром передней лестничной мышцы : причины, симптомы, диагностика, лечение

Эхокардиография: размеры полостей сердца в норме; умеренная гипертрофия левого желудочка; атеросклероз аорты, аортального клапана, стеноз устья аорты I степени; митральная регургитация I степени; зоны асинергии четко не определяются; диастоличе-ская дисфункция левого желудочка I типа; фракция выброса левого желудочка 57%.

Ультразвуковое исследование органов брюшной полости: диффузные изменения в печени, поджелудочной железе, киста правой почки, гепатоспленомегалия, желчнокаменная болезнь, дисметаболическая нефропатия.

При фиброэзофагогастродуоденоскопии выявлено варикозное расширение вен пищевода III—IV степени.

По результатам обследования установлен диагноз: серопозитивный РА с синдромом Фелти, поздняя стадия, активность III степени (DAS28 5,93), рентгенологическая стадия IV, ревматоидные узелки, ревматоидное легкое. Системный остеопороз (на фоне РА и постменопаузальный), тяжелое течение, множественные компрессионные переломы позвонков грудного отдела. Стеноз устья аорты I степени, недостаточность митрального клапана I степени.

Признаки синдрома Фелти включали гепато- и спленомегалию, тромбоцитопе-нию, лейкопению, нейтропению у больной с достоверным серопозитивным РА.

Проводилась дифференциальная диагностика с миеломной болезнью, неходжкин-ской лимфомой. Выявлено повышение уровня поликлональных иммуноглобулина G (IgG) и IgA с увеличением содержания циркулирующих иммунных комплексов без патологической секреции, что расценено как следствие аутоиммунного воспаления. По заключению гематолога, данных в пользу парапротеинемического гемо-бластоза было недостаточно, от стерналь-ной пункции и трепанобиопсии больная отказалась.

Исключался цирроз печени неревматической этиологии. Отсутствие заболевания печени в анамнезе, а также нормальные показатели печеночных тестов позволяли с большей вероятностью предполагать связь гепатомегалии с синдромом Фелти, при котором в 65% случаев наблюдаются различные морфологические изменения печени вплоть до портального фиброза при нормальных печеночных тестах. Гепатоспле-номегалия в сочетании с протеинурией у пациентки с длительно протекающим РА послужила основанием для постановки вопроса о наличии системного амилоидоза. Однако при динамическом наблюдении за больной в последующие 5 лет изменений в анализах мочи не выявлялось, что позволило исключить системный амилоидоз.

Назначено лечение: преднизолон 10 мг/сут. На этом фоне наблюдалось повышение уровня лейкоцитов до 3—4 х 109/л, что позволило назначить метотрексат в дозе 7,5 мг/нед и снизить дозу преднизолона до 5 мг/сут. Кроме того, назначена фолиевая кислота 5 мг/нед, алендроновая кислота 70 мг/нед, кальция карбонат 1000 мг/сут и холекальциферол 800 МЕ/сут.

При проспективном наблюдении за больной в последующие 5 лет не отмечалось отрицательной динамики ее состояния. Сохранялась умеренная активность РА, цитопения не нарастала, в анализах мочи в последующем белок и изменения мочевого осадка отсутствовали.

Представленный клинический случай наглядно демонстрирует особенности течения и диагностики синдрома Фелти на фоне РА. Особенностью данного наблюдения явилось наличие гепатомегалии с признаками портальной гипертензии, расширением вен пищевода при нормальных печеночных тестах. Гепатоспленомегалия в сочетании с

Рис. 3. Электрокардиограмма (овалом выделены изменения миокарда задней стенки по типу ишемии).

лейкопенией и тромбоцитопенией обусловливали необходимость проведения дифференциальной диагностики с циррозом печени, не связанным с синдромом Фелти. Учитывая высокий риск развития неходж-кинской лимфомы у таких пациентов и сходство клинико-лабораторных признаков, потребовалось проведение дифференциальной диагностики между синдромом Фелти и лимфопролиферативным заболеванием [6]. Гепатоспленомегалия и протеин-урия, выявленные в начале наблюдения за пациенткой, позволяли предполагать возможность наличия системного амилоидоза, что было исключено в ходе последующего наблюдения. Результаты дальнейшего наблюдения за пациенткой на протяжении 5 лет подтверждали наличие синдрома Фел-ти, а также возможность стабильного течения этого заболевания на фоне лечения метотрексатом в низких дозах в сочетании с малыми дозами преднизолона.

Со списком литературы вы можете ознакомиться на нашем сайте www.atmosphere-ph.ru

Felty’s Syndrome: Clinical Course and Diagnosis in Patients with Rheumatoid Arthritis (Clinical Case) M.A. Gromova, S.E. Myasoedova, and N.V. Koryagina

The authors presented a clinical case of female patient with rheumatoid arthritis and Felty’s syndrome. The features

of clinical course and difficulties of diagnosis of Felty’s syndrome in elderly patient are discussed.

Key words: rheumatoid arthritis, Felty’s syndrome, granulocytopenia, hepatosplenomegaly, diagnostic approach.

Синдром Фелти: симптомы болезни, лечение, диагностика, прогноз

Клинические формы проявления ревматизма определяются двумя факторами:
1) вирулентностью возбудителя и
2) сопротивляемостью организма.

Альбертини (Albertini) наглядно представил эти соотношения в виде схемы, представленной на рисeyrt, нами расширенной.
Если вирулентность микроорганизма мала, а резистентность макроорганизма велика, то клиническая картина болезни соответствует ревматизму. При усилении вирулентности возбудителя и снижении сопротивляемости макроорганизма могут возникнуть различные родственные болезни, которые соответственно схеме, ведут, скажем, через синдромы Фелти и Стилл — Шоффара, болезнь Либман—Сакса и фибропластический эндокардит Леффлерак затяжному септическому эндокардиту. Если вирулентность достигает еще большей степени, а сопротивляемость организма продолжает снижаться, то налицо септическая бактериемия с гнойными метастазами, которые могут наблюдаться также и в суставах.

Болезнь Стилл—Шоффара (Still— Chauffard). Эта болезнь поражает главным образом детский, но также и юношеский возраст. От ревматизма ее отличает прежде всего всегда имеющееся увеличение селезенки и общее увеличение лимфатических узлов. Анемия, которая при ревматическом полиартрите часто неясно выражена, здесь особенно обращает на себя внимание; анемия гипохромная. Посевы крови стерильны. Полиартритические явления носят значительно менее острый воспалительный характер, чем при ревматизме1.

Синдром Фелти (Felty) наблюдается преимущественно у женщин, но бывает и у мужчин. Увеличение лимфатических узлов не столь выражено, как при болезни Стилла, но селезенка всегда увеличена. От болезни Стилл — Шоффара синдром Фелти отличается появлением выраженной лейкопении — до 2000 — с относительным лимфоцитозом. Лейкопения может периодически усиливаться до агранулоцитоза. Описаны случаи, когда изменения крови вместе с повышениями температуры и болями в суставах повторялись через каждые 3 недели, так что предполагалась связь с менструальным циклом.

Кожные пигментации при синдроме Фелти — третий симптом, говорящий против болезни Стилла, которая иногда протекает также и с летучими экзантемами.
Культуры крови остаются отрицательными.

Системная красная волчанка.

Болезнь Либман—Сакса (Libman — Sacks). Синдром Либман—Сакса приближается к картине затяжного септического эндокардита.
Поражаются почти исключительно женщины (88,9% из 163 больных, Dubois), преимущественно в молодом возрасте. Из 163 больных Dubois 30% заболели в возрасте между 10 и 19 годами, 27,6% — между 20 и 29 годами, 19% — между 30 и 39 годами, 10,4% — между 40 и 49 годами. После 50 лет болезнь наблюдалась только в 6% случаев. В противоположность синдромам Стилла и Фелти прогноз неблагоприятный, но при современных методах лечения (стероидные гормоны и синтетические противомалярийные препараты) наблюдались многолетние ремиссии. Длительность от нескольких месяцев до нескольких лет.

Суставные симптомы всегда незначительны, на первый план выступают явления со стороны почек характера очагового нефрита: гематурия, цилиндрурия, протеинурия без повышения артериального давления. Селезенка увеличена редко и незначительно. Почти всегда клинически определяется вовлечение серозных оболочек с выпотами (перикардит, плеврит и асцит).

Эндокардит клинически в большинстве случаев просматривается, так как патологоанатомически речь идет главным образом о поражении пристеночного эндокарда. Изменчивые шумы и нарушения ритма наблюдаются довольно часто.

Неопределенные желудочно-кишечные явления (понос, дуоденальный стаз и т. д.) наблюдаются приблизительно в 20% случаев (Brown и сотрудники). Явления со стороны легких разнообразны. Наряду с незначительными затемнениями, преимущественно в нижних отделах, наблюдаются картины милиарных высыпаний. Посевы крови всегда стерильны. В крови лейкопения, которая может доходить до агранулоцитоза, но в противоположность синдрому Ф е л т и не усиливается периодически, хотя и развивается приступообразно. РОЭ резко ускорена. Температура часто очень высокая. Около 1/3 случаев дает более или менее выраженную ложноположительную реакцию Вассермана (Dubois). Содержание гамма-глобулинов повышено.

Анемия Фанкони ( Врожденная панмиелопатия Фанкони , Наследственная панмиелопатия )

Анемия Фанкони – это генетическое заболевание, которое передается по аутосомно-рецессивному типу и характеризуется нарушением кроветворения, формированием злокачественных новообразований, пороками развития, ломкостью хромосом. Проявляется частыми кровотечениями, кровоподтеками на коже, вялостью, бледностью, склонностью к инфекциям. Диагностика проводится лабораторными методами, назначаются цитогенетическое, молекулярно-генетическое и клиническое исследования крови, миелограмма. Основные способы лечения – пересадка костного мозга, медикаментозное поддержание кроветворения, переливание крови.

МКБ-10

  • Причины
  • Патогенез
  • Симптомы анемии Фанкони
  • Осложнения
  • Диагностика
  • Лечение анемии Фанкони
  • Прогноз и профилактика
  • Цены на лечение

Общие сведения

Синонимичные названия анемии Фанкони – врожденная панмиелопатия Фанкони, наследственная панмиелопатия. Заболевание названо по фамилии швейцарского педиатра Гвидо Фанкони, который в 1927 году описал врожденную апластическую патологию на основе симптомов у трех братьев. Анемия Фанкони является редкой генетической болезнью, наследуется согласно аутосомно-рецессивному принципу. Эпидемиологические показатели низкие – 1 больной ребенок на 350 тысяч новорожденных. Распространенность одинакова среди представителей женского и мужского пола, выше в сообществах с разрешенными близкородственными браками, например, у некоторых южноафриканских народов.

Причины

Заболевание является наследственным, развивается при передаче дефектного гена от родителей к ребенку. Выявлено 15 генов, мутации которых проявляются анемией Фанкони. Из них 14 расположены в аутосомах и являются рецессивными, 1 тип гена находится в X-хромосоме (сцепленной с полом). Все эти гены отвечают за производство определенного фермента, участвующего в репарации ДНК.

Аутосомно-рецессивное наследование подразумевает, что и отец, и мать должны быть носителями патологической генетической информации. При этом сами они, как правило, здоровы. Вероятность рождения больного ребенка в такой паре составляет 25%. Генетическая панмиелопатия диагностируется у детей и взрослых, получивших от каждого из родителей один и тот же измененный ген. В крайне редких случаях анемия провоцируется передачей дефектной Х-сцепленной хромосомы. Женщины могут быть носительницами мутации, заболевание проявляется только у мальчиков. Риск развития патологии у сына при наличии у матери мутированного гена – 50%.

Патогенез

В норме в клетках организма существуют специальные ферментные системы, которые исправляют разрывы молекул ДНК, поврежденных в процессе биосинтеза или воздействия химических, физических реагентов. При анемии Фанкони обнаруживается генетический дефект в кластере белков, ответственных за репарацию ДНК, что приводит к повышенной ломкости хромосом. В итоге у пациентов развиваются нарушения функций костного мозга – неоплазии и апластическая анемия. Онкологические заболевания чаще всего представлены острым миелоидным лейкозом – злокачественной опухолью миелоидного ростка крови, провоцирующей накопление измененных белых клеток, подавляющих рост эритроцитов, тромбоцитов и нормальных лейкоцитов. При апластической анемии в результате дисплазии костного мозга резко угнетается рост и созревание всех трех видов клеток крови.

Симптомы анемии Фанкони

Более чем у половины пациентов наблюдаются врожденные аномалии развития внутренних органов и скелета. Костные деформации проявляются специфическим внешним видом: больные низкорослые, с уменьшенным размером головы, отсутствием или заметным укорочением большого пальца на руках, недоразвитием лучевой кости, врожденным вывихом бедра и/или наличием шейного ребра, косолапостью, недоразвитым подбородком («птичьим лицом»). Характерна гиперпигментация кожи в виде светлых и коричневатых пятен.

Читайте также:  Ох, уж эти девочки: во сколько месяцев можно сажать малышку и как правильно это делать?

Неврологические расстройства представлены косоглазием, недоразвитием одного или двух глаз, опущением верхнего века, глазным дрожанием, глухотой, умственной отсталостью. Больные зачастую имеют незрелые половые органы, у них отсутствует одно или оба яичка. К распространенным аномалиям строения органов относятся пороки мочевыделительной системы: удвоение мочеточников или лоханки, подковообразные почки, почечные кисты, смещенное наружное отверстие уретры (гипоспадия). Врожденные пороки сердца включают атрезию трехстворчатого клапана, дефект межпредсердной перегородки, митральный стеноз, дефект межжелудочковой перегородки. Пациенты страдают от почечной и сердечной недостаточности.

Ключевые симптомы связаны с постепенным нарастанием нарушений в работе костного мозга. Чаще они дебютируют в детском возрасте (в 5-10 лет). Из-за снижения количества тромбоцитов развивается повышенная кровоточивость: при ранениях кровь долго не сворачивается, легко возникают носовые кровотечения, выделения при менструациях обильны, на теле обнаруживается много «беспричинных» кровоподтеков. Уменьшение числа эритроцитов проявляется анемией с характерной слабостью, быстрой утомляемостью, головокружениями, обмороками, бледностью кожи, учащенным сердцебиением и одышкой. Недостаток лейкоцитов способствует ухудшению сопротивляемости инфекциям. Впоследствии формируется лейкоз, миелодиспластический синдром, онкологические болезни.

Осложнения

Наиболее распространенным осложнением считаются частые инфекционные заболевания. У пациентов развивается ОРВИ, ангина, ринит, бронхит, грипп, тиф, герпес. Рецидивирующий характер болезней и их тяжелое течение приводят к деструкции органов, сопровождаются риском сепсиса. Другим осложнением наследственной анемии являются злокачественные новообразования – лейкемия, эпителиальные опухоли органов шеи и головы, половых органов. Рак у таких больных тяжело поддается лечению из-за повышенной ломкости и сниженной репарации ДНК. Это явление ограничивает применение лучевой терапии, цитотоксических препаратов. Нарушение свертываемости становится причиной больших кровопотерь.

Диагностика

Обследование больных проводят онкологи, гематологи, педиатры, врачи-генетики. Диагностика начинается с анализа анамнестических данных и жалоб. Врач выясняет, имеется ли данное наследственное заболевание у близких родственников, уточняет время появления первых признаков болезни, ранние обращения к врачам. При осмотре оценивает общее состояние пациента, выявляет наличие аномалий развития, гиперпигментированных пятен, кровотечений, кровоподтеков. В большинстве случаев не составляет труда обнаружить типичные деформации костей, недоразвитие глаз. Для подтверждения диагноза и различения анемии Фанкони с приобретенной анапластической анемией проводится ряд лабораторных исследований:

  • Клинический анализ крови. Характерны изменения клеточного состава крови. На ранних этапах нарушения кроветворения диагностируется тромбоцитопения и лейкопения, на более поздних – панцитопения (резкое снижение объема эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов). Возможен умеренный гемолиз без гипербилирубинемии, но с ретикулоцитозом. Значение СОЭ увеличено до 60-80 мм/ч.
  • Цитогенетическое исследование клеток. Выполняется проба с диэпоксибутаном, митомицином C, указывающая на частоту и спектр хромосомных аберраций. В пользу генетической анемии рассматриваются показатели ДЭБ-теста более 45%, пограничный уровень – 11-45% (процент клеток с хромосомными разрывами).
  • Молекулярно-генетический анализ. Исследуются гены, мутации в которых могут привести к развитию заболевания. В 60-70% случаев мутации обнаруживаются в паре генов FANCA, в 14% – в аллели FANCC, в 10% – в генах FANCG. Частота мутаций в других парах – 0,2-3%.
  • Миелограмма. По данным исследования определяется увеличение количества плазматических клеток и макрофагов, фагоцитирующих жиры. Содержание недифференцированных клеток – в пределах нормы. Снижена концентрация клеток миелоцитарного ростка, увеличен показатель лимфоцитов.

Лечение анемии Фанкони

Основная терапия направлена на восстановление процесса кроветворения. Методы лечения подбираются индивидуально, зависят от тяжести заболевания, возраста пациента, наличия и выраженности врожденных аномалий. Дополнительно проводится лечение инфекций и онкопатологий, осуществляются реабилитационные мероприятия. Для устранения анемии используются следующие методы:

  • ТКМ.Трансплантация костного мозга является наиболее эффективной в долгосрочной перспективе, но имеет противопоказания, нередко сопровождается развитием осложнений. Оптимальный возраст для проведения операции – до десяти лет. Донорами могут выступать здоровые сестра и братья, подходящие по критериям совместимости. Предварительная интенсивная терапия (кондиционирование) связана с риском токсического воздействия на органы. После трансплантации сохраняется высокая вероятность острого или хронического иммунного конфликта между клетками донора и реципиента.
  • Медикаментозная стимуляция кроветворения. При невозможности проведения трансплантации пациентам показано консервативное лечение, временно улучшающее их состояние. Выработка кровяных клеток стимулируется андрогенами (мужскими половыми гормонами) и гематопоэтическими факторами роста – эритропоэтином, фактором стволовых клеток, интерлейкинами-1-12. Параллельно применяются иммунодепрессанты. Медикаментозная терапия способна на протяжении многих лет поддерживать высокое качество жизни больных, но ее эффективность постепенно снижается.
  • Переливание компонентов крови. При выраженных побочных эффектах или противопоказаниях к этиотропной терапии (трансплантации, стимуляции кроветворения) назначаются процедуры гемотрансфузии. Переливаются отмытые эритроциты – донорские красные кровяные тельца, освобожденные от поверхностных белков. При кровотечениях и снижении уровня тромбоцитов пациентам вводится тромбоцитарная масса.

Прогноз и профилактика

Продолжительность жизни больных определяется степенью нарушения функции костного мозга. Иногда пациенты доживают до 40 лет без лечения, но нередко умирают в детстве от тяжелой анемии или онкологических заболеваний. Прогноз наиболее благоприятен при своевременном проведении аллогенной трансплантации костного мозга, после которой есть шанс полного восстановления нормального кроветворения и увеличения срока жизни. Поскольку заболевание генетическое, предотвратить его развитие невозможно. Профилактика сводится к медико-генетической консультации супружеских пар из групп риска, планирующих беременность, а также к проведению пренатальной диагностики патологии, в ходе которой из пуповинной вены плода производится забор крови и выполняется ДЭБ-тест. При его положительном результате рассматривается вопрос о прерывании беременности.

ДЕ ТОНИ-ДЕБРЕ-ФАНКОНИ СИНДРОМ

ДЕ ТОНИ-ДЕБРЕ-ФАНКОНИ СИНДРОМ (G. de Toni, итал. педиатр, род. в 1895 г.; R. Debre, франц. педиатр, род. в 1882 г.; G. Fanconi, швейцарский педиатр, род. в 1892 г.; синдром; син. глюкоаминофосфатдиабет) — наследственное заболевание, связанное с нарушением процессов реабсорбции в почечных канальцах глюкозы, аминокислот, фосфора и бикарбонатов, характеризующееся рахитоподобными изменениями костной системы. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Заболевание описано Дж. de Тони (1933), Р. Дебре (1934) и Г. Фанкони (1936).

Де Тони—Дебре —Фанкони синдром встречается в популяции с частотой 1 : 40 000.

Содержание

  • 1 Этиология и патогенез
  • 2 Патологическая анатомия
  • 3 Клинические симптомы
  • 4 Диагноз
  • 5 Лечение
  • 6 Прогноз

Этиология и патогенез

Заболевание обусловлено дефектом ферментных систем проксимального отдела канальцев почек, обеспечивающих процессы реабсорбции глюкозы, аминокислот, фосфора и бикарбонатов. Потеря аминокислот ведет к постепенному развитию дистрофии, замедлению динамики веса и роста. Вследствие выведения больших количеств фосфора происходит нарушение процессов минерализации костной ткани, усиление резорбции кости. В отдельных случаях возникает гиперкальциемия (см.). Обеднение организма аминокислотами, фосфором и бикарбонатами приводит также к развитию метаболического ацидоза, который усиливает процессы резорбции костной ткани, уменьшает реабсорбцию калия и кальция в почечных канальцах и увеличивает выведение их. Гликозурия постепенно приводит к нарушению регуляции углеводного обмена. В результате потери с мочой калия развивается мышечная гипотония, появляется склонность к коллаптоидным состояниям.

Патологическая анатомия

Морфол, изменения в почках характеризуются уплощением эпителия проксимальных канальцев, сужением их просвета. В некоторых случаях обнаруживается вакуолизация эпителия и укорочение проксимального отдела почечных канальцев.

Клинические симптомы

Клинические симптомы появляются в возрасте 4—6 мес.; к концу 1-го и началу 2-го года жизни они становятся достаточно выраженными. Вначале ухудшается самочувствие ребенка, он становится вялым, адинамичным, отказывается от еды, отстает в весе. Иногда бывает рвота. В дальнейшем появляются полидипсия и полиурия, мышечная и артериальная гипотония, гипорефлексия. Возможно обезвоживание. Дети повышенно чувствительны к инфекциям. Часто отмечаются интеркуррентные заболевания (отиты, синуситы, пневмонии и др.). Изменения со стороны скелета — искривления трубчатых костей, спонтанные переломы — обнаруживаются, когда ребенок начинает ходить.

Диагноз

Диагноз основывается на клин, признаках, лабораторных и рентгенологическом исследованиях. При биохимическом исследовании мочи обнаруживается массивная аминоацидурия (в норме до 2 мг/кг аминоазота в сутки), гликозурия (в норме до 132 мг в сутки), фосфатурия (в норме до 20 мг/кг в сутки). Содержание фосфора, сахара и азота аминокислот в крови снижено. Кроме того, отмечается гипохлоремия, метаболический ацидоз с низким содержанием бикарбонатов и выраженным дефицитом оснований, в ряде случаев — снижение содержания калия в сыворотке крови. Активность щелочной фосфатазы резко повышена.

Заболевание дифференцируют с приобретенными повреждениями проксимальных канальцев антибиотиками (напр., тетрациклином), солями тяжелых металлов, лизолом, цистином, а также с цистинозом (см.), гликогенозами (см.), галактоземией (см.), синдромом Лоу (см. Лоу синдром), от которых оно отличается сочетанием характерных изменений в моче с рахитоподобными преобразованиями скелета.

При рентгенол, обследовании костной системы выявляется генерализованный остеопороз.

Лечение

Лечение включает диетотерапию — увеличение содержания белка до 6 г на 1 кг веса ребенка, ограничение углеводов, введение продуктов, богатых калием (морковный суп Моро, изюм, курага и т. п.). Назначается витамин D от 25 000 до 150 000 ME в сутки вместе с препаратами фосфора, 4—6 г цитрата натрия.

Терапевтический эффект оценивается по содержанию в крови фосфора и активности щелочной фосфатазы. О коррекции нарушений фосфорно-кальциевого обмена можно говорить при нормализации активности щелочной фосфатазы и уровне фосфора в крови не менее 3,5 мг% . Для улучшения процессов остеогенеза применяются анаболические гормональные препараты. В случаях метаболического ацидоза и обезвоживания проводится симптоматическая терапия. При выраженных деформациях костей показано оперативное лечение.

Прогноз

Прогноз при своевременно начатом лечении благоприятный; отмечается постепенное восстановление нарушений в углеводном, аминокислотном и фосфорно-кальциевом обмене, улучшение функционального состояния почек, исчезновение симптомов интоксикации и рахита, что может обеспечивать нормальное развитие ребенка.

Библиография: Джавадзаде М. Д. и Мамедова Я. А. К клинике синдрома де Тони — Дебре — Фанкони, Педиатрия, № 2, с. 82, 1972; Игнатова М. С. и Вельтищев Ю. Е. Болезни почек у детей, с. 261, М., 1973, библиогр.; D e b r e R. e. a. Rachitisme tardif coexis-tant avec une nephrite chronique et une glycosurie, Arch. Med. Enf., t. 37, p. 597, 1934; De T o n i G. Remarks on relations between renal rickets (renal dwarfism) and renal diabetes, Acta paediat. (Uppsala), y. 16, p. 479, 1933; он же, Renal rickets with phosphogluco-amino renal diabetes (De Toni—Debre—Fanconi syndrome), Ann. paediat. (Basel), v. 187, p. 42, 1956; Fanconi G. Der frtihinfantile nephro-tisch glykosurische Zwergwuchs mit hypo-phosphatamischer Rachitis, Jb. Kinder-heilk., Bd 147, S. 299, 1936.

Ссылка на основную публикацию